Risultati della ricerca (209)
Sindrome MASA o Sindrome CRASH OMIM 303350
La sindrome MASA,detta anche sindrome CRASH, è una malattia genetica dovuta a mutazioni del gene L1CAM che codifica una proteina espressa...
Leggi tuttoIntestino iperecogeno
L'intestino è definito iperecogeno quando la sua ecogenicità è uguale o maggiore a quella delle ossa iliache.
Leggi tuttoDisplasia Boomerang OMIM 112310
La displasia boomerang è una sindrome letale estremamente rara con prevalente interessamento osseo.
Leggi tuttoSclerosi Tuberosa OMIM 191100
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata dallo sviluppo di tumori benigni in vari distretti, principalmente pelle, cervello,...
Leggi tuttoPatologie cistiche renali Rene Policistico Infantile (tipo I di...
L'approccio alla diagnosi delle Patologie cistiche renali in epoca prenatale si basa essenzialmente sulla classificazione di Potter che comprende...
Leggi tuttoAggiornamenti
