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Piede Torto Congenito

Il piede torto congenito è caratterizzato dalla modificazione dell'angolo tra gamba e piede

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Ciliopatie

Le ciliopatie sono un gruppo di malattie ereditarie causate da mutazioni di geni che codificano per le proteine coinvolte nel corretto funzionamento...

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Retinite Pigmentosa Retinite Pigmentosa legata all'X

La retinite pigmentosa comprende un gruppo di malattie ereditarie della retina caratterizzate da perdita progressiva della vista fino ad arrivare...

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Sindrome di McKusick-Kaufman

La sindrome di McKusick-Kaufman è caratterizzata nelle femmine da idrometrocolpo e polidattilia postassiale; nei maschi la sindrome si manifesta con...

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Anomalie isolate di numero delle coste

L'incidenza di un numero abnorme di costole nella popolazione normale è di circa il 6%. In genere sono forme isolate che non si accompagnano ad...

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