Anomalie isolate di numero delle coste

Anomalie isolate di numero delle coste

redatto da Dr. P.Parisella

Le anomalie costali sono diverse e comprendono: costole sovrannumerarie cervicali, numero abnorme di costole sia in difetto che in eccesso, coste corte, ossificazione anomala delle coste, fratture,costole bifidi, larghezza anomala delle coste. 

                                                     

L'incidenza di un numero abnorme di costole nella popolazione normale è di circa il 6% ed aumenta al 18% in presenza di altre anomalie associate ( es. scoliosi). Le anomalie di numero delle coste comprendono presenza unilaterale o bilaterale di 11 coste per mancanza unilaterale o bilaterale della 12a costa, presenza unilaterale o bilaterale di costa sovrannumeraria, presenza di costa cervicale sovrannumeraria unilaterale o bilaterale. In genere le forme isolate, senza altre patologie associate, sono considerate delle varianti normali. 
La metodica migliore per ottenere delle immagini costali è quella tridimensionale: dall'immagine bidimensionale sagittale del feto viene acquisito il volume 3D dal quale è possibile contare con facilità il numero di costole fetali. E' da precisare che tale scansione non è eseguita di routine nel corso di un esame ecografico prenatale ne tantomeno è prevista dalle Linee Guida di riferimento; potrebbe tuttavia essere di aiuto nello screening ecografico prenatale delle displasie scheletriche.

                                           

L'epoca gestazionale migliore per ottenere buone immagini 3D della colonna vertebrale e delle coste è tra la 20a e la 24a settimana di gestazione. 

                                           


La maggior parte delle forme isolate non si associano ad altre patologie ma sono segnalati in letteratura casi di associazione con aneuploidie come la monosomia X e la Trisomia 21. Non ancora ben chiarita la eventuale rarissima associazione con neoplasie maligne, forse legata ad una anomala espressione dei geni Homebox implicati nella formazione e differenziazione della colonna vertebrale e delle costole. 

Management
In presenza di anomalie di numero delle costole è opportuna una meticolosa ricerca di eventuali anomalie associate, sia scheletriche che extrascheletriche, ed una consulenza genetica.

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