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Risultati della ricerca (209)

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Sindrome di Cornelia de Lange o Sindrome di Brachmann-de Lange OMIM...

La Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia multisistemica caratterizzata da un aspetto caratteristico del viso, ritardo di crescita ad...

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Displasia Oculo Dento Digitale DODD OMIM 164200

La displasia oculo-dento-digitale è una malattia trasmessa con carattere autosomico dominante ed è dovuta a mutazioni del gene GJA1 (6q22 - q23).

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Istmocele

L'Istmocele è un recesso della parete miometriale, contiguo con la cavità endometriale, localizzato a livello della cicatrice da pregresso Taglio...

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Sindrome di Nievergelt o Nanismo Mesomelico di Nievergelt OMIM 163400

La Sindrome di Nievergelt o nanismo mesomelico di Nievergelt è caratterizzato da ipoplasia del radio, dell'ulna, della tibia e della fibula

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Displasia mesomelica di Savarirayan

E' una displasia mesomelica, ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da accorciamento mesomelico degli arti inferiori per ipoplasia o agenesia della...

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