Risultati della ricerca (209)
VACTERL association
E' una sindrome caratterizzata da anomalie a carico di vari organi ed apparati da cui l'acronimo VACTERL. OMIM 192350
Leggi tuttoDisomia Uniparentale Materna del cromosoma 14 Disomia Uniparentale...
La Disomia Uniparentale (UPD) è caratterizzata dalla presenza di due copie dello stesso cromosoma ereditate dallo stesso genitore, mentre nessuna...
Leggi tuttoOsteocondrodisplasia di Blomstrand OMIM 215045
E' una displasia scheletrica autosomica recessiva caratterizzata da grave accorciamento di tutti i segmenti ossei degli arti, torace stretto con...
Leggi tuttoSindrome di Poland OMIM 173800
La Sindrome di Poland è una patologia malformativa rara con incidenza di circa 1-3/100.000 nati; i maschi sono più colpiti delle femmine.
Leggi tuttoSindrome di Meckel-Gruber tipo I (OMIM 249000), tipo II (OMIM...
E' una malattia caratterizzata da polidattilia per lo più postassiale, Reni Policistici, Encefalocele Occipitale, Oligoamnios in fase avanzata di...
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
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