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Disomia Uniparentale Materna del cromosoma 14 Disomia Uniparentale Paterna del cromosoma 14 Sindrome di Temple OMIM 616222

Disomia Uniparentale Materna del cromosoma 14 

Disomia Uniparentale Paterna del cromosoma 14 
Sindrome di Temple
OMIM 616222

Redatto da Dr. Parisella


La Disomia Uniparentale (UPD) è caratterizzata dalla presenza di due copie dello stesso cromosoma ereditate dallo stesso genitore, mentre nessuna copia viene dall'altro. 

La presenza di due cromosomi 14 di origine materna Disomia Uniparentale Materna del cromosoma 14 si manifesta con: Ritardo di Crescita Intrauterina (IUGR), ipotonia neonatale, difficoltà di alimentazione, bassa statura, obesità del tronco, pubertà precoce, mani e piedi piccoli, dismorfismi facciali con macrocefalia relativa. 

La presenza di due cromosomi 14 di origine paterna Disomia Uniparentale Paterna del cromosoma 14 si manifesta con una sintomatologia più grave e la maggior parte degli affetti muore dopo la nascita o nella prima infanzia: poliidramnios, torace piccolo con deformità delle costole (segno dell'appendiabiti), difficoltà respiratorie, cardiomiopatie, anomalie facciali, ritardo mentale.

L'Eziologia della UPD14 è da riportare a eventi di non disgiunzione meiotica nel corso della gametogenesi con successiva perdita di un cromatide. 
Eventi del genere possono manifestarsi in caso di:
  • trisomia a mosaico del cromosoma 14
  • traslocazione che coinvolge i cromosomi 14 e 15
  • cromosomi marcatori sovrannumerari che coinvolgono i cromosomi 14 e 15
  • traslocazioni Robertsoniane

In Diagnosi Prenatale, sia in caso di prelievo dei villi coriali che in corso di amniocentesi, il rilievo di anomalie cromosomiche suddescritte indica un rischio aumentato per UPD per cui si rende necessaria l'esecuzione del test.

Impossibile la diagnosi ecografica prenatale: il sospetto può nascere nel caso in cui per la presenza di un difetto di crescita prenatale si effettua una amniocentesi in seguito alla quale si evidenziano le anomalie cromosomiche suddescritte; in tali casi l'effettuazione del Test specifico porta ad una diagnosi corretta.


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