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Risultati della ricerca (210)

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Displasia Diastrofica OMIM 222600

Così definita per le anomalie posturali e le contratture degli arti è una patologia generalizzata della cartilagine caratterizzata da distruzione...

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Displasia Setto Ottica

La displasia setto-ottica o Sindrome di de Morsier è una rara anomalia cerebrale, descritta per la prima volta nel 1956 da de Morsier,...

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SRPS Short Rib Polydactiyly Syndromes o Sindromi Coste Corte con o...

Le SRPS sono un gruppo di displasie scheletriche a trasmissione autosomica recessiva. Sono descritti 4 tipi che rientrano nel gruppo delle displasie...

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Agenesia del dotto venoso

Il Dotto Venoso fa parte del sistema venoso ombelicale-portale fetale (UPVS) che comprende la vena ombelicale (UV), il sistema portale (VP) e il...

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Ureterocele

L'ureterocele consiste in una dilatazione congenita della porzione terminale dell'uretere

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