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Risultati della ricerca (210)

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Aciduria 3-idrossi-isobutirrica OMIM 236795

L'aciduria 3-idrossi-isobutirrica è una rarissima patologia dismetabolica (interessa il metabolismo della valina), trasmessa con carattere...

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Sindrome di Stickler o Artro-Oftalmoplegia ereditaria progressiva

La Sindrome di Stickler è caratterizzata dalla presenza di Displasia Scheletrica, Anomalie cranio-facciali, Anomalie Oculari.

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Sindrome di Senior-Loken OMIM 266900

La sindrome di Senior-Loken è una malattia rara (prevalenza 1/100.000) caratterizzata da nefronoftisi, malattia renale cronica e distrofia retinica.

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Sindrome di Cockayne OMIM 133540 OMIM 216400

La Sindrome di Cockayne è una malattia multisistemica progressiva caratterizzata da bassa statura, invecchiamento precoce, fotosensibilità, ritardo...

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Ernia diaframmatica

Sotto questo termine vengono compresi un gruppo di difetti del diaframma in cui parte dei visceri addominali protrude nella cavità toracica. Ciò...

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