Risultati della ricerca (210)
Sindrome di Treacher-Collins OMIM 154500
La Sindrome di Treacher-Collins è una rara malattia congenita (1/50.000 nati vivi) caratterizzata principalmente da anomalie cranio-facciali.
Leggi tuttoRetinite Pigmentosa Retinite Pigmentosa legata all'X
La retinite pigmentosa comprende un gruppo di malattie ereditarie della retina caratterizzate da perdita progressiva della vista fino ad arrivare...
Leggi tuttoCiliopatie
Le ciliopatie sono un gruppo di malattie ereditarie causate da mutazioni di geni che codificano per le proteine coinvolte nel corretto funzionamento...
Leggi tuttoSindrome di McKusick-Kaufman
La sindrome di McKusick-Kaufman è caratterizzata nelle femmine da idrometrocolpo e polidattilia postassiale; nei maschi la sindrome si manifesta con...
Leggi tuttoAnomalie isolate di numero delle coste
L'incidenza di un numero abnorme di costole nella popolazione normale è di circa il 6%. In genere sono forme isolate che non si accompagnano ad...
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
