Risultati della ricerca (210)
Micrognazia
La micrognazia è uno dei difetti più frequenti dello splancnocranio ed è associata ad elevato rischio di aneuploidie o a forme sindromiche. Anche...
Leggi tuttoDoppio distretto renale o Duplicità pielo-ureterale
Il doppio distretto renale o duplicità pielo-ureterale è una delle malformazioni congenite più comuni dell'apparato urinario geneticamente...
Leggi tuttoAtelosteogenesi Tipo I OMIM 108720
E' una condrodisplasia letale dovuta a mutazione del gene che codifica per la filamina B.
Leggi tuttoSindrome di Langer o Nanismo Mesomelico di Langer OMIM 249700
La displasia mesomelica di Langer o nanismo mesomelico di Langer è caratterizzata da accorciamento mesomelico degli arti inferiori e superior
Leggi tuttoAmaurosi Congenita di Leber OMIM 179900
Lamaurosi congenita di Leber è la causa più frequente di cecità infantile ereditaria.
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