Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Sindrome di Baller-Gerold OMIM 218600

La sindrome di Baller-Gerold è caratterizzata dall'associazione tra craniosinostosi coronarica e difetti radiali (oligodattilia, aplasia o ipoplasia...

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Sindrome di Jakson-Weiss OMIM 123150

E' una sindrome a trasmissione autosomica dominante, variabile clinicamente anche nella stessa famiglia, con caratteristiche simili ad altre...

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Sindrome di Muenke OMIM 602849

E' una craniosinostosi legata a stenosi delle sutura coronale monolaterale o bilaterale legata a mutazione P250R del gene FGFR3 locaizzato sul...

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Sindrome di Saethre-Chotzen (Acrocefalosindattilia tipo III) OMIM...

La Sindrome di Saethre-Chotzen è una craniosinostosi trasmessa con carattere autosomico dominante a penetranza elevata ed espressività variabile,...

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Sindrome di Sphrintzen-Goldberg OMIM 182212

La Sindrome di Shprintzen-Goldberg è estremamente rara ed è caratterizzata da craniosinostosi, caratteristica facies dismorfica ed anomalie...

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