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Sindrome di Zellweger OMIM 214100

E' una rara displasia caratterizzata da anomalie cranio facciali, anomalie del SNC, anomalie scheletriche, epatomegalia. E' trasmessa con carattere...

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Emimelia

L'Emimelia è un difetto che interessa i segmenti mesomelico ed acromelico degli arti.

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Sindrome di Fraser OMIM 219000

E' una sindrome trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da sindattilia, anomalie cranio-facciali e anomalie del tratto...

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Sindrome di Fryns OMIM 229850

La sindrome di Fryns è una patologia trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da ernia diaframmatica, anomalie facciali,...

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Sindrome di Bardet-Biedl OMIM 209900

La sindrome di Bardet-Biedl è una rara patologia multisistemica la cui prevalenza in Europa è stimata tra 1/125.000 a 1/175.000.

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