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Sindrome di Muenke OMIM 602849

E' una craniosinostosi legata a stenosi delle sutura coronale monolaterale o bilaterale legata a mutazione P250R del gene FGFR3 locaizzato sul...

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Sindrome di Saethre-Chotzen (Acrocefalosindattilia tipo III) OMIM...

La Sindrome di Saethre-Chotzen è una craniosinostosi trasmessa con carattere autosomico dominante a penetranza elevata ed espressività variabile,...

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Sindrome di Sphrintzen-Goldberg OMIM 182212

La Sindrome di Shprintzen-Goldberg è estremamente rara ed è caratterizzata da craniosinostosi, caratteristica facies dismorfica ed anomalie...

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Ipocondroplasia OMIM 146000

L'ipocondroplasia è una displasia il cui fenotipo è simile a quello dell'acondroplasia ma di grado più modesto. La malattia è trasmessa come...

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Acondroplasia Omozigote

L'acondroplasia omozigote è una displasia letale in epoca neonatale in cui le manifestazioni scheletriche dell'acondroplasia sono particolarmente...

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