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Triploidia

La triploidia è una patologia in cui sono presenti tre cromosomi per ogni tipo; il cariotipo triploide è quindi costituito da 69 cromosomi: 69XXX,...

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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) OMIM 270400

E' una sindrome trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da ritardo di crescita, ritardo mentale ed anomalie congenite multiple.

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Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 (OFD1) OMIM 311200

La sindrome oro-facio-digitale tipo 1 è una rara malattia caratterizzata da anomalie che interessano vari distretti. Si trasmette con carattere...

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Sindrome oto-palato-digitale OMIM 311300 OMIM 304120

Le sindromi oto-palato-digitale distinte in due forme, tipo 1 e 2 in base alla gravità, sono malattie legate all'X dovute a mutazioni del gene FLNA.

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Sindrome di Gorlin OMIM 109400

La sindrome di Gorlin o del Carcinoma Nevo Basocellulare (NBCCS) è caratterizzata da una serie di anomalie dello sviluppo e dalla predisposizione a...

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