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Sindrome di Char OMIM 169100

La Sindrome Char è caratterizzata dall'associazione pervietà del dotto arterioso di Botallo o altre cardiopatie congenite, dismorfismi facciali,...

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Anomalie del Surrene Fetale - Neuroblastoma

Le anomalie delle ghiandole surrenali sono estremamente rare e sono rappresentate da: emmorragie, cisti, ipertrofia surrenalica, tumori...

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Triploidia

La triploidia è una patologia in cui sono presenti tre cromosomi per ogni tipo; il cariotipo triploide è quindi costituito da 69 cromosomi: 69XXX,...

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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) OMIM 270400

E' una sindrome trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da ritardo di crescita, ritardo mentale ed anomalie congenite multiple.

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Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 (OFD1) OMIM 311200

La sindrome oro-facio-digitale tipo 1 è una rara malattia caratterizzata da anomalie che interessano vari distretti. Si trasmette con carattere...

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