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Fibrocondrogenesi

E' una rara displasia scheletrica letale, trasmessa con carattere autosomico recessivo, dovuta ad un difetto della sintesi del collageno di tipo 2.

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Sindrome di Rubinstein-Taybi OMIM 180849

La Sindrome di Rubinstein-Taybi è caratterizzata dalla presenza di anomalie cerebrali associate ad anomalie delle estremità e facies caratteristica.

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Sindrome di Noonan OMIM 163950

La Sindrome di Noonan è caratterizzata da bassa statura, ipertelorismo, impianto basso delle orecchie che appaiono anche ruotate posteriormente,...

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Sindrome Cuore Mano tipo spagnolo OMIM 140450

La Sindrome mano-cuore tipo 3 rarissima (descritti solo 3 casi in spagna) caratterizzata da anomalie delle mani e del cuore.

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Sindrome cuore mano tipo 2 o Sindrome di Tabatznik

E' una sindrome rarissima (descritta in due famiglie) caratterizzata da anomalie degli arti superiori e da aritmie cardiache.

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