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Discondrosteosi o Malattia di Leri-Weill OMIM 127300

E' una patologia sistemica caratterizzata da micromelia di tipo mesomelico interessante tutti e quattro gli arti associata a deformità del polso...

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Nanismo Micrognato

E’ caratterizzato da micrognatia con displasia mesomelica che riguarda tutti gli arti.

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Sindrome di Nievergelt o Nanismo Mesomelico di Nievergelt OMIM 163400

La Sindrome di Nievergelt o nanismo mesomelico di Nievergelt è caratterizzato da ipoplasia del radio, dell'ulna, della tibia e della fibula

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Displasia facio-cardio-melica OMIM 227270

La displasia facio-cardio-melica è una sindrome polimalformativa rarissima (3 casi) caratterizzata da anomalie scheletriche, anomalie facciali e...

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Agenesia della tibia-polidattilia OMIM 188740

E’ una sindrome caratterizzata da ipoplasia o aplasia della tibia e polidattilia

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