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Risultati della ricerca (209)

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Doppio distretto renale o Duplicità pielo-ureterale

Il doppio distretto renale o duplicità pielo-ureterale è una delle malformazioni congenite più comuni dell'apparato urinario geneticamente...

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Atelosteogenesi Tipo I OMIM 108720

E' una condrodisplasia letale dovuta a mutazione del gene che codifica per la filamina B.

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Sindrome di Langer o Nanismo Mesomelico di Langer OMIM 249700

La displasia mesomelica di Langer o nanismo mesomelico di Langer è caratterizzata da accorciamento mesomelico degli arti inferiori e superior

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Amaurosi Congenita di Leber OMIM 179900

L’amaurosi congenita di Leber è la causa più frequente di cecità infantile ereditaria.

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Atelosteogenesi Tipo II OMIM 256050

E' dovuta a mutazione del gene DTDST(SLC26A2, DTD, DTDST, D5S1708, EDM4), trasportatore di solfato, lo stesso gene causa della displasia diastrofica.

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