Risultati della ricerca (210)
Patologie cistiche renali Rene Policistico Infantile (tipo I di...
L'approccio alla diagnosi delle Patologie cistiche renali in epoca prenatale si basa essenzialmente sulla classificazione di Potter che comprende...
Leggi tuttoTriploidia
La triploidia è una patologia in cui sono presenti tre cromosomi per ogni tipo; il cariotipo triploide è quindi costituito da 69 cromosomi: 69XXX,...
Leggi tuttoSindrome Cuore Mano tipo spagnolo OMIM 140450
La Sindrome mano-cuore tipo 3 rarissima (descritti solo 3 casi in spagna) caratterizzata da anomalie delle mani e del cuore.
Leggi tuttoSindrome di Holt-Oram (Sindrome cuore-mano tipo I OMIM 142900
La sindrome di Holt-Oram (HOS) è una sindrome autosomica dominante a penetranza completa caratterizzata da cardiopatie congenite e malformazioni...
Leggi tuttoSindrome di Noonan OMIM 163950
La Sindrome di Noonan è caratterizzata da bassa statura, ipertelorismo, impianto basso delle orecchie che appaiono anche ruotate posteriormente,...
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
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