Diagnosi ecografica prenatale di Ginocchio Recurvato Congenito Isolato

Med 2000 Journal 2015 1:28-32
Diagnosi ecografica prenatale di Ginocchio Recurvato Congenito Isolato
Parisella V.*, Sorrentino G.**, Di Petrillo ML.**, Varvarigos E.*,Parisella P.*
*Centro Ecografico MED2000 – Caserta; ** Seconda Università degli Studi di Napoli

Abstract

Il Ginocchio Recurvato Congenito (CGR)  è una anomalia estremamente rara in gravidanza. Esso è caratterizzato da iperestensione del ginocchio maggiore di 30°, notevole limitazione della flessione e curvatura anteriore della gamba. Può essere isolato (monolaterale) o associato ad altre patologie come l'Artrogriposi, l'Osteogenesi Imperfetta, la Sublussazione Congenita Femoro Tibiale, la Paralisi Cerebrale Spastica, la Miopatia Cervicale  o a quadri sindromici come la Sindrome di Larsen, la Sindrome di Marfan, la Sindrome di Ehlers Danlos o a Sindromi cromosomiche come la S. di Down e la S. di Turner. Le forme isolate hanno di solito una buona prognosi funzionale;  nelle altre forme la prognosi  è legata alle anomalie malformative associate. Nel presente lavoro viene discusso un raro caso di diagnosi ecografica prenatale di  CGR isolato, monolaterale, dovuto a temporaneo oligoidramnios e vengono valutati i criteri per la diagnosi differenziale con le altre patologie in cui può essere presente il CGR. In letteratura sono descritti pochissimi casi di diagnosi prenatale di CGR isolato.

Congenital Genu Recurvatum (CGR) is an extremely rare fetal anomaly. It is characterized by hyperextension of the knee greater of 30°, limitation of flexion, anterior curvature of the leg. It can be isolated or associated to other diseases as artrogriposis, osteogenesis imperfecta, femorotibial subluxation, spastic cerebral palsy, cervical myopathy , Larsen syndrome, Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome (EDS), Down's syndrome, Turner syndrome. When CGR  is isolated has usually a good prognosis, when associated to other malformations, prognosis is uncertain and dependent on other diseases. This article reports a rare case of  a prenatal ultrasound diagnosis of isolated, unilateral CGR,  hydramnios  related. We have reported criteria for differential diagnosis with other diseases that present CGR.  Few cases of prenatal ultrasound diagnosis of CGR were described in literature.