Categoria: Ostetricia

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Sindrome di Yunis-Varon OMIM 216340

E' una malattia caratterizzata da gravi anomalie scheletriche e neurologiche.

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Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo...

E' una displasia scheletrica rara caratterizzata da bassa statura e lassità articolari legata a mutazioni del gene KIF22

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Displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomala...

E' una displasia scheletrica rara caratterizzata da bassa statura causata da mutazioni del gene DDR2.

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Omodisplasia OMIM 258315

E' una rara displasia scheletrica di cui se ne distinguono due tipi: forma autosomica recessive e forma autosomica dominante.

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Opsimodisplasia OMIM 258480

L'Opsimodisplasia è una displasia scheletrica trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da nanismo congenito e dismorfismi...

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