Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Opsimodisplasia OMIM 258480

L'Opsimodisplasia è una displasia scheletrica trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da nanismo congenito e dismorfismi...

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Atelosteogenesi tipo II o Displasia di De la Chapelle 256050

Atelosteogenesi tipo II o Displasia di De la Chapelle è una grave forma di nanismo.

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Displasia platispondilica tipo Torrance-Luton OMIM 151210

E' una displasia scheletrica caratterizzata da severa micromelia trasmessa con carattere autosomico dominante.

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Displasia spondiloepifisiaria congenita OMIM 183900

E' una condrodisplasia trasmessa con carattere autosomico dominante causata da mutazioni del gene COL2A1.

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Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare OMIM...

E' una displasia scheletrica caratterizzata da micromelia, lussazione congenita dell'anca, piedi torti, brachidattilia.

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