La prevalenza dell'ipospadia è variabile da 0,2 a 4 su 1000 maschi nati vivi. 

L'eziopatogenesi è in gran parte sconosciuta ma nella maggioranza dei casi sembra ricondursi a mutazioni genetiche conseguenti alla esposizione ad agenti lesivi ambientali. Alcune ricerche hanno messo in luce il fattore della familiarità come causa di questa malformazione, infatti sembra che se in una famiglia ci sono stati casi di ipospadia esiste il 15-20% di possibilità che la malformazione si ripresenti in un altro membro della famiglia.

Oltre alla familiarità, esistono altri fattori che potrebbero essere all'origine di questa anomalia; tra questi:

Recenti ricerche  hanno identificato alcuni fattori che possono aumentare il rischio di sviluppo di ipospadia:

- oltre al riscontro di un 15-20% di familiarità è stata evidenziata una maggiore incidenza con rischio 12 volte superiore nei figli di madri con età maggiore di 35 anni, sovrappeso o obese.

- l'assunzione materna di ormoni progestinici, prescritti per stimolare l'ovulazione o trattamenti per la fertilità coincidono con un rischio maggiore che il bambino nasca con l'ipospadia

L'Ipospadia è spesso un'anomalia isolata ma a volte (10 % dei casi), soprattutto nelle forme più gravi (ipospadia scrotale o perineale) può essere associata ad altre malformazioni quali testicolo ritenuto, idrocele, ernia inguinale, malformazioni renali, ecc. Le forme gravi di ipospadia scrotale o perineale possono mascherare una condizione di ambiguità sessuale: in questi casi è opportuno eseguire una mappa cromosomica con determinazione del sesso reale.

Classificazione 

La più utilizzata è quella topografica  basata sulla localizzazione del meato uretrale in senso anteroposteriore:

• anteriore o distale. Il meato si trova in prossimità del glande (glandulare, coronale) o nella parte più distale del corpo del pene (subcoronale). Rappresenta il 70-80% dei casi;
• media o mediopeniena. L'orifizio uretrale è situato in un punto del corpo penieno medio ed è divisa in peniena distale, mediopeniena, peniena prossimale. Si riscontra nel 15-20% dei pazienti;
• posteriore o prossimale. Si divide in penoscrotale, scrotale e perineale. È una forma di ipospadia molto rara.

 Diagnosi ecografica prenatale                                                

La diagnosi ecografica prenatale è solo di sospetto. Le caratteristiche ecografiche prenatali possono essere caratterizzate da:

• micropene

                                             

• curvatura ventrale anomala del pene

• la punta del pene invece di apparire di forma conica è dritta con due linee ecogene parallele

                                                 

• nelle forme più gravi si ha il segno del tulipano "tulip sign" che origina da una grave curvatura del pene fra le due pliche scrotali

                                             

• l'utilizzo del color-Doppler può essere utile nel dimostrare l'origine del flusso di urina durante lo svuotamento vescicale, se dalla punta del pene o da una posizione più ventrale.

 L'ipospadia può far parte di vari quadri patologici già descritti nell'articolo sui Genitali Ambigui:

• Pseudoermafroditismo femminile
• Pseudoermafroditismo maschile
• Disgenesie gonadiche
• Ermafroditismo vero
• Displasie scheletriche
• Anomalie cromosomiche
• Sindromi genetiche

Management

In caso di sospetta diagnosi di Ipospadia è utile consigliare:

Consulenza Genetica

Amniocentesi con tecnica CGH-Array

Ulteriori controlli ecografici

 Bibliografia

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