La miopatia miotubulare centronucleare è una malattia neuromuscolare ereditaria dovuta a mutazioni del gene MTM1 che mappa in Xq27.3-q28. Questo gene codifica per la miotubularina, un enzima muscolare importante per la differenziazione delle cellule muscolari.

Alla nascita i maschi presentano grave ipotonia, debolezza muscolare e spesso richiedono interventi di respirazione assistita;  frequenti gli aborti e la ricorrenza di morte neonatale. Caratteristico l'interessamento dei muscoli facciali con debolezza in generale, ptosi palpebrale e paralisi dei muscoli oculari. Segni prenatali, tardivi ed aspecifici, sono la riduzione dei movimenti attivi fetali e il polidramnios legato a diminuzione della deglutizione. I neonati affetti sono spesso macrosomici e presentano macrocrania e criptorchidismo.

La maggior parte delle femmine portatrici della malattia è asintomatica oppure presenta solo i segni della debolezza muscolare.

La diagnosi differenziale si pone con la distrofia miotonica congenita e con le altre patologie caratterizzate da grave ipotonia neonatale. All’Rx del torace nei neonati si rileva l’assottigliamento delle costole.

La diagnosi si basa sull’analisi genetica delle mutazioni del gene MTM1 sul cromosoma  X e sui segni istopatologici delle biopsie muscolari.

Attualmente non possibile la diagnosi ecografica prenatale. I segni ecografici: riduzione dei movimenti attivi fetali e polidramnios sono tardivi ed aspecifici.

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