redatto da Dr. Parisella
La miopatia miotubulare centronucleare è una malattia neuromuscolare
ereditaria dovuta a mutazioni del gene MTM1 che mappa in Xq27.3-q28. Questo gene codifica per la miotubularina, un enzima muscolare importante per la differenziazione delle cellule muscolari.
Alla nascita i maschi presentano grave ipotonia, debolezza muscolare e spesso richiedono interventi di respirazione assistita; frequenti gli aborti e la
ricorrenza di morte neonatale. Caratteristico l'interessamento dei muscoli facciali con debolezza in generale, ptosi palpebrale e paralisi dei muscoli oculari. Segni prenatali, tardivi ed aspecifici, sono la riduzione dei movimenti attivi fetali e il polidramnios legato a diminuzione della deglutizione. I neonati
affetti sono spesso macrosomici e presentano macrocrania e criptorchidismo.
La maggior parte delle femmine portatrici della malattia è asintomatica oppure presenta solo i segni della debolezza muscolare.
La diagnosi differenziale si pone con la distrofia miotonica
congenita e con le altre patologie caratterizzate da grave ipotonia neonatale. AllRx
del torace nei neonati si rileva lassottigliamento delle costole.
La diagnosi si basa sullanalisi genetica delle mutazioni
del gene MTM1 sul cromosoma X e sui
segni istopatologici delle biopsie muscolari.
Attualmente non possibile la diagnosi ecografica prenatale. I segni ecografici: riduzione dei movimenti attivi fetali e polidramnios sono tardivi ed aspecifici.
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