La mancata visualizzazione della colecisti in epoca prenatale, come già detto, può essere una forma isolata priva di significato patologico, ma può anche indicare la presenza di quadri patologici a prognosi molto variabile.  Una corretta gestione prenatale dei casi di mancata visualizzazione della colecisti assume quindi un ruolo chiave per effettuare una corretta diagnosi  e prognosi. Oltre l’ecografia i test di laboratorio possono aiutarci a dirimere i dubbi e consentirci di giungere ad una corretta diagnosi differenziale  tra forme isolate di agenesia della colecisti,  forme dovute ad atresia delle vie biliari, forme espressione di fibrosi cistica e forme associate ad anomalie cromosomiche.

Può essere opportuno ricorrere allo studio del cariotipo fetale su liquido amniotico con tecnica CGH-Array (c.d. cariotipo molecolare), specie se sono presenti altre anomalie strutturali evidenziabili all’ecografia di screening del II trimestre. 

Nel contempo è possibile effettuare il dosaggio della GGTP (Gamma-Glutammil-Transferasi) nel liquido amniotico: in caso di atresia delle vie biliari i livelli di GGTP sono bassi rispetto alle forme isolate di agenesia della colecisti dove i livelli di GGTP sono normali. 

Per la Fibrosi Cistica è importante la ricerca, nella madre, della presenza in eterozigosi  delle mutazioni del gene CFTR. La diagnosi di Fibrosi Cistica si basa anche sul test del sudore (concentrazione di cloro superiore a 60 mmol/L) ed è confermata dall'identificazione delle mutazioni nel gene CFTR. In caso di presenza nella coppia di mutazioni in eterozigosi del gene CFTR è importante la ricerca, su liquido amniotico, delle mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7. 

Counselling (da FMF)

Prevalenza: 1 feto su 1.000 alla 20a settimana di gestazione.

Diagnosi ecografica: Cistifellea piccola o assente.

Anomalie associate: Nella maggior parte dei casi si tratta di un reperto transitorio (75%), ma alcuni sono dovuti ad agenesia isolata della cistifellea (15%), fibrosi cistica (10%) e raramente atresia biliare (3%). In circa il 25% dei casi di atresia biliare è associata una sindrome eterotassica, che comprende situs inversus, polisplenia, malrotazione dell'intestino, atresia intestinale e difetti cardiaci. 

Indagini: esame ecografico dettagliato. Amniocentesi: esame del DNA per la fibrosi cistica se entrambi i genitori sono portatori. Dati limitati suggeriscono che nell'atresia biliare vi siano livelli molto bassi di enzimi digestivi nel liquido amniotico a <24 settimane di gestazione.

Il follow-up dovrebbe essere standard

Parto: Assistenza ostetrica standard e parto.

Prognosi: L'agenesia della cistifellea è una condizione benigna. L'atresia biliare è una patologia grave che richiede il trapianto di fegato.

Ricorrenza: Nessun aumento del rischio di recidiva.

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