Stampa

Ventricolomegalia - Idrocefalia

 Ventricolomegalia Cerebrale - Idrocefalia

redatto da Dr. P.Parisella
 
articolo in aggiornamento
 
I termini di ventricolomegalia e idrocefalia, spesso utilizzati come sinonimi, descrivono in realtà situazioni differenti.
Con il termine di Ventricolomegalia si intende una dilatazione dei ventricoli cerebrali per accumulo di liquido cefalorachidiano. 
Con il termine di Idrocefalia si intende un aumento della quantità di liquido cefalorachidiano (LCR) contenuto all'interno delle cavità ventricolari con un innalzamento rilevante delle presssioni intraventricolari. L'aumento della quantità di LCR è dovuto nella maggioranza dei casi ad una ostruzione del sistema ventricolare, raramente ad aumentata produzione di liquido cefalorachidiano da parte di un papilloma dei plessi corioidei.
 

Fisiologia

Il liquido cefalorachidiano o liquido cerebro-spinale o liquor ha le seguenti funzioni: 
  • agisce come cuscinetto protettivo del Sistema Nervoso Centrale
  • agisce come veicolo per la distribuzione  dei nutrienti e la rimozione delle scorie dall'encefalo
  • agisce come regolatore del contenuto endocranico per cui se il volume del cervello o del sangue aumenta, quello del liquor diminuisce e viceversa
La quantità e la pressione di liquor all'interno dei ventricoli, cisterne e spazi subaracnoidei è mantenuta costante attraverso un sofisticato meccanismo di produzione, deflusso e riassorbimento. 
Il liquor è distribuito in spazi tra loro comunicanti rappresentati dai ventricoli cerebrali, dalle cisterne che circondano il cervello e dagli spazi subaracnoidei che circondano l'encefalo e il midollo spinale. La gran parte del liquor viene prodotto dalle cellule dei plessi corioidei presenti nei quattro ventricoli cerebrali, principalmente nei due ventricoli laterali; una parte minore è prodotta dalla superficie ependimale dei ventricoli, dalle membrane aracnoidee e un'altra piccola parte proviene dagli spazi perivascolari dei vasi cerebrali. Il liquor secreto nei due ventricoli laterali passa nel terzo ventricolo attraverso i due forami di Monro, dal terzo ventricolo il liquor passa attraverso l'acquedotto di Silvio nel quarto ventricolo e da questi attraverso tre piccole aperture, due laterali (forami di Luschka) e una mediana (forame di Magendie), passa nella cisterna magna; la cisterna magna a sua volta è in continuità con gli spazi subaracnoidei che circondano l'encefalo e il midollo spinale. Gli spazi subaracnoidei sono rivestiti dalla membrana aracnoidea che presenta delle invaginazioni denominate villi aracnoidei; queste, ammassandosi tra loro, formano le granulazioni aracnoidee o "granulazioni del Pacchioni" che protudono all'interno dei seni venosi. Entrambe queste strutture, villi aracnoidei e granulazioni aracnoidee, consentono il libero passaggio del liquor verso il sangue venoso permettendo la presenza di una costante quantità e pressione di liquor nel sistema ventricolare.                                           
 
 
                                              
 
 
Eziopatogenesi 
 
La Idrocefalia/Ventricolomegalia è una condizione eterogenea le cui cause possono essere:
 
1) Anomalie del SNC:
  • idrocefalia associata a spina bifida: circa il 60% dei casi di spina bifida si associa a ventricolomegalia.
  • idrocefalia associata a malformazione di Dandy-Walker
  • idrocefalia associata ad agenesia del corpo calloso
 
2) Lesioni distruttive:
  • cause infettive: si hanno in genere calcificazioni secondarie a fenomeni flogistico-necrotici; gli agenti eziologici responsabili sono in genere il Citomegalovirus e il Toxoplasma
  • cause ipossiche o vascolari: solo nelle forme più gravi si ha idrocefalia e per fenomeni di colliquazione possono formarsi cisti poroencefaliche
3) Neoplasie cerebrali
 
4) Cause genetiche, cromosomopatie, sindromi polimarformative
 
 
Fisiopatologia
 
Il liquido cefalorachidiano è prodotto all'interno delle cavità ventricolari in massima parte dai plessi corioidei presenti nei ventricoli cerebrali laterali, in minima parte dalle cellule dei plessi corioidei presenti nel III e IV ventricolo, dalla superficie ependimale dei ventricoli, dalle membrane aracnoidee e dagli spazi perivascolari dei vasi cerebrali. Un impedimento del circolo liquorale causa un idrocefalo non comunicante o ostruttivo se il blocco è all'interno del sistema ventricolare, o un idrocefalo comunicante se la causa è esterna al sistema ventricolare.
 
              Idrocefalia non comunicante o ostruttiva 
 
L'idrocefalia di tipo ostruttivo può distinguersi in quattro forme a seconda del livello dell'ostruzione:
  • idrocefalia monoventricolare per ostruzione di uno dei forami di Monro
  • idrocefalia biventricolare per ostruzione di entrambi i forami di Monro
  • idrocefalia triventricolare per ostruzione dell'acquedotto di Silvio
  • idrocefalia tetraventricolare per ostruzione contemporanea dei forami di Luschka e Magendie
 
                                      
 
La forma di idrocefalia non comunicante più frequente è l'idrocefalia triventricolare legata all'ostruzione dell'acquedotto di Silvio (comunicazione tra III e IV ventricolo) che per il suo calibro ristretto rappresenta un punto critico dell'intera circolazione liquorale.
 
                                       
 
       
 
       Idrocefalia comunicante o non ostruttiva
 
L'idrocefalia di tipo comunicante è sempre di tipo tetraventricolare in quanto le cause sono esterne al sistema ventricolare: 
  • blocco del riassorbimento di liquor a livello delle granulazioni aracnoidee o dei villi aracnoidei, a causa di infezioni o emorragie subaracnoidee, malformazione di Arnold-Chiari, encefalocele, lissencefalia, assenza congenita delle granulazioni aracnoidee
  • aumento della produzione di liquor per le presenza di papillomi dei plessi corioidei o per un aneurisma della vena di Galeno
 
 
Diagnosi Ecografica
 
La diagnosi ecografica di ventricolomegalia (VM) si effettua misurando il diametro ventricolare a livello dell'atrio: il corretto posizionamento dei calipers è  interno-interno alle pareti ventricolari a livello del glomo del plesso corioideo (Malinger G. et al., 2020). 
 
                          
 
La VM è caratterizzata da un diametro dell'atrio ventricolare, in scansione assiale, uguale o maggiore di 10 mm.; essa può essere distinta in tre forme (Vergani P. et al., 1998; Signorelli M.et al., 2004; Monteagudo A. et al., 2018):
  • ventricolomegalia lieve: la misurazione dell'atrio è compresa tra 10 e 12,9 mm.; essa può rappresentare una variantre della norma specie  nei feti di sesso maschile; può essere temporanea, espressione di aneuploidie, reperto iniziale di anomalie della migrazione e/o proliferazione neuronale (es. lissencefalia) o reperto iniziale di una idrocefalia che si manifesterà successivamente.
  • ventricolomegalia moderata: la misurazione dell'atrio è compresa tra 13 e 15 mm.;
  • ventricolomegalia severa: il diametro dell'atrio supera i 15 mm. ed è associata ad Idrocefalia.      (Melchiorre K et al., 2009) 
 
                
Counselling

Il modo più semplice per diagnosticare una Ventricolomegalia (VM) è la misurazione delle dimensioni dei ventricoli laterali, tenendo presente che il cut-off è 10 mm. In caso di ventricolomegalia di tipo borderline bisogna tenere presente che la maggiore  frequenza di queste forme nei feti di sesso maschile è in genere da considerare come variante della normalità e come tali hanno un outcome favorevole.  La prognosi è legata al grado di Ventricolomegalia e all'associazione con altre malformazioni o anomalie genetiche. Per quanto riguarda il grado di VM le forme severe (diametro > 15) hanno una prognosi peggiore rispetto a una VM lieve o moderata (diametro 10-15).(Pagani G. et al., 2014; Carta S. et al., 2018; Chang Q. et al.,2019; ). Nelle forme borderline si può andare incontro ad una risoluzione completa in utero senza sequele neurologiche a distanza. Il Rischio di Aneuploidie è alto ( Melchiorre K, et al 2009 ) e il Rischio sindromico è molto alto ( AccogliA. et al. 2021; Lion JK., 2021 ). 

Nello studio della Ventricolomegalia l'indagine principale è la Neurosonografia  effettuata preferibilmente con sonda transvaginale e la ricerca di anomalie associate mediante una attenta valutazione ecografica dell'anatomia fetale comprendente una ecocardiografia fetale. E' opportuno controllare la sieriologia materna alla ricerca di infezioni da citomegalovirus, toxoplasma, rosolia.   Valutare i risultati dello screening nel I trimestre (Cf-DNA ) se effettuato e valutare la diagnosi invasiva mediante studio del cariotipo, CGH-Array e WES (sequenziamento dell'intero esoma). Se la neurosonografia non è dirimente è opportuno richiedere la studio dell'encefalo medianre RM.

Il parto deve avvenire in tutti i casi presso centri di riferimento di III livello.

In tutti i casi di ventricolomegalia, anche se lieve, bisogna valutare la possibilità di interrompere la gravidanza( Melchiorre K, et al., 2009; Baptiste C. et al., 2022 ).

 

 Management

  • controlli ecografici seriati mirati a valutare l'evoluzione e/o la presenza di anomalie che possono evidenziarsi in epoca di gravidanza più avanzata. 
  • studio accurato del SNC e degli altri distretti
  • consulenza genetica
  • esame del cariotipo fetale
  • complesso TORCH 
  • eventuale Risonanza Magnetica
  • il parto deve avvenire in tutti i casi presso centri di riferimento di III livello.

 

Bibliografia

  1.  Accogli A. et al. LICAM variants cause two distinct imaging phenotypes on fetal MRI. Ann Clin Transl Neurol. 2021; 8(10):2004-2012.

  2. Baptiste C. et al., Fetal Central Nervous System anomalies: When should we offer ezome sequencing?. Prenat Diagn, 2022; 42(6):736-743.  

  3. Carta S. et al. Outcome of fetus with prenatal diagnosis of isolated severe bilateral ventriculomegaly: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol.2018;52(2):165-173.

  4. Chang Q.,, et al. Prognosis of fetuses with ventriculomegaly: An observational retrospective study. Prenat Diagn 2019; 39(10):901-909.                                                        

  5. Lion JK. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8thed.Elsevier 2021.                                               

  6. Malinger G., et al. ISUOG Pratictice Guidelines (updated): sonographic examination of the fetal central nervous system. Part 1: performance of screening examintion and indications for targeted neurosonography. Ultras. Obstet Gynecol.2020;56(3):476-484.                                       

  7. Melchiorre K, et al. Counseling in isolated mild fetal ventriculomegaly. Ultras.Obst.Gyn. 2009;34(2):2012-24.         

  8. Meozzi A.Rare Diseases, Genetic Diseases and Oro-Cranio-Facial Area as its Domain. I parte: 86-94. www.edizioniets.com                                                                             

  9. MonteagudoA. et al., Mild fetal ventriculomegaly: diagnosis, evaluation and management. Am J Obstet Gynecol 2018; 219(1):B2-B9. 

  10. Pagani G. et al. Nerodevelopmental outcome in isolated mild fetal ventriculomegaly: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014;44(3):254-60.

  11. Signorelli M. et al., Width of fetal lateral ventricular atrium between 10 and 12 mm.: a simple variation of the norm? Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 23. 14-18.               

  12. Timor-Tritsch IE, Monteagudo A, Cohen HL.Ultrasonography of the prenatal and neonatal brain. 4: 185-198. McGraw-Hill Companies, Inc. 2001.                                            

  13. Vergani P. et al., Clinical Outcome of mild fetal ventriculomegaly. Am J Obstet Gynecol 1998;178:218-222. 

 

 
 

Aggiornamenti

Med 2000 - Via Nazionale Appia, 81022 Casagiove (CE)
Tel: 0823 493548 (4 linee) | Fax: 0823 494944 | E-mail: info@med2000eco.it | P.Iva 02723040610

Web agency: Bitmatica.it