Ventricolomegalia - Idrocefalia

Ventricolomegalia Cerebrale - Idrocefalia


redatto da Dr. P.Parisella

I termini di ventricolomegalia e idrocefalia sono spesso erroneamente usati in modo intercambiabile poichè entrambi si riferiscono alla dilatazione dei ventricoli cerebrali fetali.

Definizione

Con il termine di Ventricolomegalia si intende un aumento del contenuto di liquido cefalorachidiano all'interno delle cavità ventricolari cerebrali con conseguente dilatazione del sistema ventricolare, senza aumento delle pressioni intraventricolari.
Con il termine di Idrocefalia si intende aumento del contenuto di liquido cefalorachidiano all'interno delle cavità ventricolari cerebrali con conseguente  dilatazione del sistema ventricolare, aumento della pressione liquorale e conseguente aumento delle dimensioni della testa fetale.

Fisiologia

Il liquido cefalorachidiano detto anche liquido cerebro-spinale o liquor ha le seguenti funzioni: 
  • agisce come cuscinetto protettivo del Sistema Nervoso Centrale
  • agisce come veicolo per la distribuzione  dei nutrienti e la rimozione delle scorie dall'encefalo
  • agisce come regolatore del contenuto endocranico per cui se il volume del cervello o del sangue aumenta, quello del liquor diminuisce e viceversa
La quantità e la pressione di liquor all'interno dei ventricoli, cisterne e spazi subaracnoidei è mantenuta costante attraverso un sofisticato meccanismo di produzione, deflusso e riassorbimento. 
Il liquor è distribuito in spazi tra loro comunicanti rappresentati dai ventricoli cerebrali, dalle cisterne che circondano il cervello e dagli spazi subaracnoidei che circondano l'encefalo e il midollo spinale. La gran parte del liquor viene prodotto dalle cellule dei plessi corioidei presenti nei quattro ventricoli cerebrali, principalmente nei due ventricoli laterali; una parte minore è prodotta dalla superficie ependimale dei ventricoli, dalle membrane aracnoidee e un'altra piccola parte proviene dagli spazi perivascolari dei vasi cerebrali. Il liquor secreto nei due ventricoli laterali passa nel terzo ventricolo attraverso i due forami di Monro, dal terzo ventricolo il liquor passa attraverso l'acquedotto di Silvio nel quarto ventricolo e da questi attraverso tre piccole aperture, due laterali (forami di Luschka) e una mediana (forame di Magendie), passa nella cisterna magna; la cisterna magna a sua volta è in continuità con gli spazi subaracnoidei che circondano l'encefalo e il midollo spinale. Gli spazi subaracnoidei sono rivestiti dalla membrana aracnoidea che presenta delle invaginazioni denominate villi aracnoidei; queste, ammassandosi tra loro, formano le granulazioni aracnoidee o "granulazioni del Pacchioni" che protudono all'interno dei seni venosi. Entrambe queste strutture, villi aracnoidei e granulazioni aracnoidee, consentono il libero passaggio del liquor verso il sangue venoso permettendo la presenza di una costante quantità e pressione di liquor nel sistema ventricolare. 


                                          
      

Eziopatogenesi 

La Idrocefalia/Ventricolomegalia è una condizione eterogenea le cui cause possono essere:

1) Anomalie del SNC:
  • idrocefalia associata a spina bifida: circa il 60% dei casi di spina bifida si associa a ventricolomegalia.
  • idrocefalia associata a malformazione di Dandy-Walker
  • idrocefalia associata ad agenesia del corpo calloso

2) Lesioni distruttive:
  • cause infettive: si hanno in genere calcificazioni secondarie a fenomeni flogistico-necrotici
  • cause ipossiche o vascolari: solo nelle forme più gravi si ha idrocefalia e per fenomeni di colliquazione possono formarsi cisti poroencefaliche
3) Neoplasie cerebrali

4) Cause genetiche, cromosomopatie, sindromi polimarformative


Fisiopatologia

Abbiamo visto come il liquido cefalorachidiano è prodotto all'interno delle cavità ventricolari in massima parte dai plessi corioidei presenti nei ventricoli cerebrali laterali, in minima parte dalle cellule dei plessi corioidei presenti nel III e IV ventricolo, dalla superficie ependimale dei ventricoli, dalle membrane aracnoidee e dagli spazi perivascolari dei vasi cerebrali. Un impedimento del circolo liquorale causa un idrocefalo non comunicante o ostruttivo se il blocco è all'interno del sistema ventricolare, o un idrocefalo comunicante se la causa è esterna al sistema ventricolare.

              Idrocefalia non comunicante o ostruttiva 

L'idrocefalia di tipo ostruttivo può distinguersi in quattro forme a seconda del livello dell'ostruzione:
  • idrocefalia monoventricolare per ostruzione di uno dei forami di Monro
  • idrocefalia biventricolare per ostruzione di entrambi i forami di Monro
  • idrocefalia triventricolare per ostruzione dell'acquedotto di Silvio
  • idrocefalia tetraventricolare per ostruzione contemporanea dei forami di Luschka e Magendie

                                      

La forma di idrocefalia non comunicante più frequente è l'idrocefalia triventricolare in quanto l'acquedotto di Silvio è una esile via di comunicazione tra III e IV ventricolo e rappresenta, per il suo calibro ristretto, il punto critico dell'intera circolazione liquorale; infatti la stenosi duttale si verifica in genere nel II trimestre quando, in seguito alla crescita del cervello l'acquedotto si allunga e si restringe.

                                       

               Idrocefalia comunicante o non ostruttiva

L'idrocefalia di tipo comunicante è sempre di tipo tetraventricolare in quanto le cause sono esterne al sistema ventricolare: 
  • blocco del riassorbimento di liquor a livello delle granulazioni aracnoidee o dei villi aracnoidei, a causa di infezioni o emorragie subaracnoidee, malformazione di Arnold-Chiari, encefalocele, lissencefalia, assenza congenitadelle granulazioni aracnoidee
  • aumento della produzione di liquor per le presenza di papillomi dei plessi corioidei o per un aneurisma della vena di Galeno


Diagnosi Ecografica

La ventricolomegalia è caratterizzata da un diametro del trigono, in scansione assiale, uguale o maggiore di 10 mm.; essa può essere distinta in due forme:
  • ventricolomegalia borderline o lieve: la misurazione del trigono è compresa tra 10 e 15 mm.; essa può rappresentare una variantre della norma specie quando il diametro del trigono è compreso tra 10 e 12 mm. E' descritta in letteratura una maggiore frequenza di questa forma di ventricolomegalia nei feti di sesso maschile. Essa può essere temporanea, espressione di aneuploidie, reperto iniziale di anomalie della migrazione e/o proliferazione neuronale (es. lissencefalia) o reperto iniziale di una idrocefalia che si manifesterà successivamente.
  • ventricolomegalia severa: il diametro del trigono ventricolare supera i 15 mm. ed è dovuta nella maggioranza dei casi a idrocefalia. 

Oltre la misurazione del diametro del trigono ventricolare, il cui cut-off come detto precedentemente è di 10 mm., possono essere utilizzate altre misurazioni nella valutazione delle ventricolomegalie:
  • misurazione dell'angolo corioideo: è l'angolo tra l'intersezione della linea mediana cerebrale con l'asse lungo del plesso corioideo. Normalmente l'angolo corioideo è compreso tra 6-22 gradi; se l'angolo è maggiore di 29 gradi si parla di ventricolomegalia. 
  • misurazione dello spazio di separazione tra plesso corioideo e ventricolo: è la misurazione dello spazio tra parete mediale del ventricolo laterale e margine mediale del plesso corioideo, il cut-off è 3 mm.; l'aumento dello spazio di separazione tra plesso corioideo e ventricolo può essere associato ad un aumentato rischio di esito anomalo anche se nella maggioranza dei casi (80%) tale rischio non aumenta; il rilievo della presenza, però, di un aumento delle dimensioni di questo spazio deve indurre a controlli più accurati dell'anatomia endocranica fetale.
                                        

Considerazioni diagnostiche e medico-legali

La diagnosi precoce di ventricolomegalia/idrocefalia è allo stato, nonostante i notevoli progressi nel campo della diagnostica ecografica, una vera e propria sfida diagnostica. La ragione sta nel fatto che la maggior parte dei casi di ventricolomegalia non sono visualizzabili prima delle 16-18 settimane di epoca gestazionale; inoltre molti casi possono manifestarsi tardivamente nel terzo trimestre o addirittura in epoca post-natale (es. idrocefalia legata a cause infettive, masse tumorali, ...).

Nel percorso diagnostico dell'idrocefalia è opportuno ricercare alcuni semplici aspetti ecografici: assottigliamento dei plessi corioidei, facile visualizzazione del terzo ventricolo che normalmente non si visualizza, cambiamenti di forma dei ventricoli laterali, facile visualizzazione dei corni anteriori in sezione frontale. Il modo più semplice è ovviamente la misurazione delle dimensioni dei ventricoli laterali tenendo presente che il cut-off è 10 mm.

In caso di ventricolomegalia di tipo borderline bisogna tenere presente che la maggiore  frequenza di queste forme nei feti di sesso maschile è in genere da considerare come variante della normalità e vanno incontro ad un outcome favorevole. 

L'ampia eterogeneità delle cause di ventricolomegalia/idrocefalia rende ragione anche dell'ampia variabilità delle anomalie associate stimate tra il 10% e il 76%. In linea generale le forme borderline con diametro dell'atrio fino a 12 mm. hanno una prognosi favorevole, le forme borderline con diametro dell'atrio compreso tra 13 e 15 mm. hanno prognosi meno favorevole, le forme di idrocefalia severa in cui il diametro dell'atrio è superiore ai 15 mm. hanno un outcome sfavorevole. Nelle forme borderline si può andare incontro ad una risoluzione completa in utero senza sequele neurologiche a distanza. Entrano in gioco però, oltre al diametro dell'atrio, anche altri fattori: monolateralità, bilateralità, progressività dell'evoluzione, associazione con altre anomalie o con aneuploidie. 

Nei casi di dilatazione fino a 12 mm in assenza di anomalie associate e di anomalie cromosomiche, nelle forme monolaterali, nelle forme in cui il reperto rimane costante o tende a regredire l'outcome è solitamente favorevole. Va inoltre precisato che la ventricolomegalia/idrocefalia è associata ad un incremento della morbilità/mortalità sia fetale che neonatale, tenendo però presente che tale incremento è dovuto in genere alla presenza di anomalie associate. 

 

Management

  • controlli ecografici seriati mirati a valutare l'evoluzione e/o la presenza di anomalie che possono evidenziarsi in epoca di gravidanza più avanzata. 
  • studio accurato del SNC e degli altri distretti
  • consulenza genetica
  • esame del cariotipo fetale
  • complesso TORCH 
  • eventuale Risonanza Magnetica in utero.


Rischio di ricorrenza

E' molto difficile stabilire il rischio di ricorrenza specie se l'eziologia è sconosciuta. Sono utili, nelle successive gravidanze, attenti controlli ecografici ed eventuali altri esami diagnostici.


Bibliografia

Timor-Tritsch IE, Monteagudo A, Cohen HL.Ultrasonography of the prenatal and neonatal brain. 4: 185-198. McGraw-Hill Companies, Inc. 2001
Meozzi A.Rare Diseases, Genetic Diseases 
and Oro-Cranio-Facial Area as its Domain. I parte: 86-94. 
www.edizioniets.com







Aggiornamenti



Med 2000 - Via Nazionale Appia 197, 81022 Casagiove (CE)
Tel: 0823 493548 - 0823 494944 (4 linee) | Fax: 0823 1833735 | E-mail: info@med2000eco.it | P.Iva 02723040610

Web agency: Bitmatica.it