Arinia

Arinia


redatto da Dr. Parisella


Per arinia si intende l'assenza del naso esterno, delle cavità nasali e dell'apparato olfattivo.

La forma isolata è una malformazione congenita estremamente rara, sono stati descritti in letteratura circa 29 casi diagnosticati in epoca neonatale e 5 casi diagnosticati in epoca prenatale. Spesso è associata ad anomalie oculari e del sistema nervoso centrale (oloprosencefalia). Sono stati descritti casi associati  ad inversione e trisomia del cromosoma 9, diabete materno, polidramnios, arteria ombelicale singola. E' stata descritta in letteratura ( Guo et al. 2013), in due fratelli cinesi, l'associazione di arinia e brachidattilia ed altre anomalie ipotizzando una nuova sindrome familiare.


 Embriologia


Lo sviluppo delle strutture facciali avviene in gran parte tra la III e la X settimana di gestazione ed è legato alla formazione della prominenza frontonasale, delle due prominenze mascellari e delle due prominenze mandibolari. Le prominenze mascellari migrano verso il centro fondendosi con la prominenza frontonasale dando origine alla formazione del naso, labbro superiore e palato. La fusione delle prominenze mandibolari porta alla formazione del labbro inferiore, guance e mento.


 Diagnosi


L'espressione fenotipica può essere variabile; si va dalla mancanza delle strutture nasali esterne, all'arinia totale caratterizzata da mancata formazione del naso esterno, vie nasali, bulbi olfattivi e nervo olfattivo.

La diagnosi ecografica si basa sulla mancata visualizzazione del naso in scansione sagittale con labbro superiore prominente, mentre in sezione trasversa si osserva una depressione tra le due orbite. Spesso il mascellare è iposviluppato e coesiste palato ogivale (anomalie queste non diagnosticabili in ecografia prenatale).                                                                             

                 

 

                              



Considerazioni Medico-Legali


 L'arinia isolata è una anomalia estremamente rara. Allo stato non sono riportate in letteratura diagnosi di arinia isolata nel periodo tra la 19a e la 21a settimana di gestazione, periodo di riferimento per l'esecuzione della Ecografia di Screening del II Trimestre dettato dalle Linee Guida della SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrico Ginecologica). La diagnosi prenatale dei 5 casi di arinia isolata riportati in letteratura è stata fatta non prima della 23a settimana di gestazione (Leroy et al., Majewski S. et al., Thornburg L.L. et al.).

Nello studio Eurofetus, uno studio europeo multicentrico, le anomalie del naso sono considerate come anomalie minori ed è riportata una sensibilità pari a zero.

Le forme di arinia associate ad altre anomalie, come l'Oloprosencefalia, possono essere diagnosticate in epoca prenatale per la presenza dell'anomalia maggiore che ne pone il sospetto. In caso di Oloprosencefalia Alobare la diagnosi di arinia viene facilitata in quanto le anomalie facciali sono caratteristiche della forma alobare ma non si osservano nella forma lobare.

                                 

                                                                Arinia associata ad Oloprosencefalia

                               


          

Bibliografia

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