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Sindrome di Turner

Sindrome di Turner


La sindrome di Turner è una anomalia cromosomica caratterizzata dalla mancanza totale o parziale di un cromosoma X (monosomia totale o parziale del cromosoma X) in un individuo di sesso femminile. Nella maggioranza dei casi manca un cromosoma X (cariotipo 45,X0), ma ci sono altre varianti genetiche quali:
  • cariotipo 46,X,i(Xq): formazione di un isocromosoma formato da due braccia lunghe del cromosoma X
  • cariotipo 46,XXq- o 46,XXp-:per delezioni del braccio lungo o corto del cromosoma X
  • cariotipo 46,X,r(X): delezioni di porzioni sia del braccio lungo che del braccio corto, con formazione di un cromosoma X ad anello
  • mosaici con vai cariotipi, es.: 45X/46,XY o 45,X/47,XXX

Solitamente la sindrome è dovuta alla non disgiunzione di un cromosoma sessuale durante la meiosi, nella ovogenesi, con conseguente perdita di un cromosoma sessuale materno. Dall'unione di un gamete privo di cromosomi sessuali e uno normale contenente un cromosoma X nascono individui affetti da questa sindrome.

Il fenotipo è variamente espresso, si va dalle forme tipiche (cariotipo 45,X0) a forme che mostrano un fenotipo parziale (forme in mosaico dove il grado di espressività è correlato alla percentuale di cellule monosomiche). In un terzo dei casi è possibile porre il sospetto già in epoca prenatale o neonatale per la presenza di igroma cistico o di linfedema del dorso di piedi e mani. Nella maggioranza dei casi la diagnosi viene posta durante l'infanzia o l'adolescenza essenzialmente per il riscontro di bassa statura ed amenorrea primaria.

Il fenotipo è variabile anche in rapporto all'epoca di insorgenza:
  • epoca prenatale: igroma cistico, cardiopatie congenite (coartazione aortica, DIV)
  • epoca neonatale: linfedema del dorso di piedi e mani, displasia ungueale, pterigio del collo, rima buccale ampia con angoli rivolti in basso, padiglioni auricolari displasici, soffio sistolico per presenza di cardiopatia congenita (coartazione aortica, DIV)
  • epoche successive: bassa statura, collo corto con pterigio, teletelia (aumento della distanza tra i capezzoli), attaccatura bassa dei capelli, torace ristretto, presenza di nevi iperpigmentati, cubito valgo, segno radiologico di Kosowicz ( aumento dell'angolo carpieno al polso ed aspetto ad incudine del bordo interno della tibia)
  • pubertà: amenorrea primaria, assenza di sviluppo dei caratteri sessuali secondari, quadro endocrino di disgenesia gonadica (deficit di estrogeni, aumento delle gonadotropine), le ovaie sono estremamente ipoplasiche e ad aspetto fibroso, l'utero è ipoplasico. Può esservi agenesia ovarica monolaterale in genere con assenza, dallo stesso lato, di rene, uretere, tuba e metà utero.
Diagnosi Ecografica Prenatale

Non vi sono segni specifici ecografici per la diagnosi di Sindrome di Turner. L'età materna avanzata, una translucenza nucale aumentata, la presenza di igroma cistico o di cardiopatia congenita (specie coartazione aortica) possono indurre a richiedere l'analisi del cariotipo fetale mediante prelievo di liquido amniotico consentendo una diagnosi corretta.


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