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Sindrome di Currarino OMIM 176450

Sindrome di Currarino    OMIM 176450


redatto da Dr. Parisella


La Sindrome di Currarino è una rara sindrome malformativa caratterizzata, nella sua forma classica (triade di Currarino), da:
  1. malformazione nella regione ano-rettale (stenosi o atresia)
  2. massa in regione presacrale (meningocele, cisti o teratoma)
  3. agenesia parziale del sacro
E' trasmessa con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta e legata, nella maggioranda dei casi, a mutazioni del gene XLXB9 localizzato sul cromosoma 7q36.

L'agenesia parziale del sacro è un difetto anteriore che interessa la metà distale del sacro che assume una forma a falce o a mezzaluna (segno della scimitarra) in diagnostica per immagini. La massa presacrale può essere un meningocele, una cisti enterica o un teratoma presacrale. La malformazione ano-rettale è rappresentata da una stenosi o una atresia.

L'identificazione in epoca prenatale di una massa sacro-coccigea raramente porta ad una diagnosi prenatale che può essere sospettata nelle forme familiari e diagnosticata mediante la ricerca della mutazione genetica.





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