Estrofia della vescica - Estrofia della cloaca
Estrofia della vescica - Estrofia della Cloaca
redatto da Dr. Parisella
E' una malformazione dell'apparato urogenitale la cui incidenza è di circa 1/30.000 nati vivi, più frequente nei maschi con rapporto maschi/femmine 2/1.
E' dovuta ad un difetto di sviluppo della porzione mediale della parete addominale inferiore e della plica caudale per cui la parete posteriore della vescica viene a trovarsi fuori dalla parete addominale. Oltre l'esposizione della parete posteriore della vescica si ha separazione delle ossa pubiche e dislocazione inferiore dell'inserzione del cordone ombelicale; nei maschi sono presenti criptorchidismo, micropene ed epispadia (è un difetto congenito caratterizzato dalla apertura dorsale del pene), nelle femmine separazione delle grandi labbra e stenosi vaginale.
Nell'estrofia della cloaca (incidenza di circa 1/200.000 nati) il difetto è più esteso: sono presenti due vesciche, ognuna col proprio orifizio uretrale, separate da intestino rudimentale e spesso con ano imperforato.
Mentre nell'estrofia della vescica è rara la presenza di anomalie associate, nell'estrofia della cloaca le anomalie associate sono frequenti: onfalocele, ernia ombelicale, di-fallo o clitoride fissurato, difetti del tubo neurale, anomalie renali, anomalie cardiovascolari.
Diagnosi Ecografica
La diagnosi prenatale di queste condizioni non è agevole. Il segno caratteristico è la mancata visualizzazione della vescica in un feto con visualizzazione di almeno un rene e con una normale quantità di liquido amniotico. L'inserzione del cordone è leggermente più bassa. Spesso il difetto della parete addominale è cosi piccolo che è impossibile evidenziarlo. A volte la mucosa vescicale, per l'esposizione a sostanze irritanti presenti nel liquido amniotico, può andare incontro a flogosi cronica con conseguente immagine ecografica di tessuto iperecogeno che, a partenza dalla parete addominale, aggetta in cavità amniotica. Nei maschi può rilevarsi il criptorchidismo. Tutti gli altri segni (epispadia, micropene, separazione delle grandi labbra, stenosi vaginale, ano imperforato, ........) sono ecograficamente impossibili da rilevare. Nell'estrofia della cloaca sono frequenti le anomalie associate: onfalocele, ernia ombelicale, difetti del tubo neurale, anomalie renali, anomalie cardiovascolari.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale tra estrofia della vescica ed estrofia della cloaca si basa essenzialmente sulla presenza in quest'ultima di anomalie associate, più frequentemente la presenza di mielomeningocele lombosacrale.
Prognosi
In caso di estrofia della vescica la prognosi è in genere favorevole: il difetto può essere corretto chirurgicamente con risultati discreti.
In caso di estrofia della cloaca la prognosi è invece meno favorevole in quanto le procedure chirurgiche per la correzione del difetto sono meno efficaci.
Management
Sono utili:
- consulenza urologica pediatrica
- consulenza genetica ed eventuale cariotipo
- ulteriori controlli ecografici
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