Tumori Cardiaci Fetali - Rabdomioma Teratoma Fibroma Emangioma Mixoma

Tumori Cardiaci Fetali

redatto da Dr. P.Parisella, Dr. E. Varvarigos

Sono neoformazioni molto rare,  frequentemente benigne (90% dei casi), che interessano la parete del miocardio o il setto ventricolare o se peduncolati situati nel contesto delle camere ventricolari o atriali.

Dal punto di vista anatomo-patologico sono rappresentati da:

• rabdomioma: rappresenta il 62% dei tumori cardiaci
• teratoma: 21%
• fibroma: 13%
• emangioma: 2%
• mesotelioma del nodo atrio-ventricolare: 2%
• mixoma: rarissimo
• neurofibroma: eccezionale

Andiamo a descrivere le caratteristiche dei singoli istotipi.

Rabdomioma: è la forma tumorale più frequente rappresentando il 62% dei casi e nel 90% dei casi è multiplo. Si localizza nel contesto  del setto interventricolare o può  originare dalle pareti ventricolari.  L'ecostruttura  è iperecogena rispetto al miocardio e omogenea, le dimensioni sono variabili. L'emodinamica cardiaca può essere modificata in relazione al numero, alla localizzazione ed al volume dei tumori. Possono determinare stenosi valvolare o aritmie che possono evolvere in idrope fetale.  Può essere presente polidramnios.

Un dato importantissimo è che rabdomiomi multipli sono riscontrati in circa il 50%-60% dei casi di sclerosi tuberosa. La Sclerosi Tuberosa  è una  patologia autosomica  dominante, con una incidenza di 1/10000 nati, caratterizzata da tumori multipli dei quali solo quelli cardiaci possono essere evidenziati  in epoca prenatale. Il riconoscimento quindi di tumori multipli all'interno delle camere ventricolari deve innanzitutto porre il sospetto di Rabdomiomi e altrettanto importante deve indurre ad indicare una consulenza genetica per escludere/confermare la possibilità che il feto/neonato possa essere affetto da Sclerosi Tuberosa.  

Un altro dato importante è che nel 75% dei casi è descritta in letteratura una regressione spontanea del tumore in età neonatale.

Teratoma: rappresenta il 21% dei tumori cardiaci, è di solito singolo, non capsulato, di dimensioni  variabili; frequentemente  è di grandi dimensioni. Il teratoma può essere localizzato a livello dell'arco aortico, dell'arteria polmonare e delle camere cardiache di destra ma la sua sede più frequente e tipica è quella intrapericardica. L'ecostruttura è mista con aree cistiche ed aree iperecogene;  possono essere presenti calcificazioni. Può provocare modifiche emodinamiche  in relazione alla dimensione ed alla localizzazione; può aversi la rottura intrapericardica del tumore con conseguente pericardite o tamponamento cardiaco; nel 66% di questi casi si verifica l'exitus.

Fibroma: rappresenta il 13% dei tumori cardiaci; è di volume variabile, singolo, non capsulato ed intramurale; talvolta è peduncolato. E' localizzato a livello del ventricolo sinistro, del setto interventricolare o a livello dell'apice cardiaco; meno frequenti le altre localizzazioni. L'ecostruttura può essere isoecogena o iperecogena rispetto al miocardio (in tal caso può essere indistinguibile dal rabdomioma). Il fibroma intramurale può alterare il sistema di conduzione cardiaco determinando aritmie che possono evolvere in scompenso cardiaco. Quando il tumore è peduncolato può ostacolare il tratto di efflusso del ventricolo sinistro causando ostruzione subaortica.

Emangioma: Questo tumore può interessare tutte le camere cardiache coinvolgendo anche il nodo del seno; questo può determinare delle aritmie.

Mixoma: è rarissimo, nel 75% dei casi è localizzato in atrio sinistro e quasi sempre è peduncolato; esistono anche rare forme intramurali. L'ecostruttura è di solito iperecogena, con aree di calcificazioni. Nel 90% dei casi è sporadico ma può essere presente nella Sindrome LEOPARD ( lesioni  cutanee pigmentate e tumori endocrini). E' patognomonico il riscontro del peduncolo del tumore impiantato nell'atrio di sinistra con la massa che prolassa nel ventricolo. Per la sua localizzazione e per la mobilità dovuta al peduncolo può determinare ostruzione del drenaggio delle vene polmonari in atrio sinistro con conseguente insufficienza ventricolare destra, edema polmonare, ipertensione polmonare e riduzione dell'outflow cardiaco.

Diagnosi Ecografica

I tumori cardiaci sono caratteristicamente e facilmente visualizzabili nella sezione 4 camere. Appaiono come una massa solida, singola o multipla, di dimensioni variabili,  isoecogena o iperecogena rispetto al miocardio, ad ecostruttura  di solito omogenea, ma possono presentare calcificazioni e/o aree cistiche. Nel feto il riscontro di una massa intracardiaca orienta statisticamente verso la diagnosi di rabdomioma, specie se la lesione è multipla. Una caratteristica patognomonica, in caso di interessamento del setto ventricolare del rabdomioma, è il fatto che questo tipo di tumore coinvolge entrambi i lati del setto. 

Diagnosi differenziale

Statisticamente in presenza di una massa intracardiaca la diagnosi più probabile è che si tratti di un rabdomioma, specie se sono presenti  foci multipli; se la massa è disomogenea per presenza di aree iperecogene e cistiche,  è distinta dal miocardio e vi è versamento pericardico il sospetto deve orientare verso un teratoma; in presenza di una massa iperecogena che fluttua per la presenza di un peduncolo impiantato in atrio di sinistra il sospetto deve orientarsi verso un mixoma;  il fibroma isolato, intramurale, ad ecostruttura iperecogena, omogenea, può essere indistinguibile dal rabdomioma isolato la cui diagnosi è più probabile per la maggiore frequenza. Una caratteristica differenziale del rabdomioma è che le dimensioni di questo tipo di tumore tendono a diminuire in maniera significativa, fino a scomparire, mentre gli altri tumori solidi non lo fanno (Drose JA - 2000).

Complicanze

Tutti i tumori cardiaci possono determinare aritmie e scompenso cardiaco. La localizzazione atriale può provocare aritmie per interessamento del nodo del seno, mentre quella ventricolare può determinare stenosi aortica o polmonare con conseguente scompenso cardiaco. Bisogna, inoltre, sempre ricercare i segni dell'idrope quali ascite, versamenti pleurico e pericardico.

Considerazioni Medico-Legali

Come tutti i tumori anche quelli cardiaci sono patologie evolutive per cui sia  l'insorgenza che la crescita intrauterina possono essere degli  eventi  improvvisi. Ciò significa che possono manifestarsi, rendersi evidenti e peggiorare in qualsiasi momento della gravidanza per cui possono  non  vedersi all'esame ecografico del II trimestre e rendersi manifesti ed evidenziabili  improvvisamente nel corso del  III trimestre o alla nascita. Se la diagnosi è quindi impossibile in caso di manifestazione tardiva, la stessa è relativamente semplice se la massa si manifesta in epoca prenatale. Si consiglia, quindi, di documentare sempre con una 4 camere apicale e/o trasversa l'esame ecografico effettuato in gravidanza.

Quando si visualizza una massa intracardiaca il primo sospetto deve orientarci verso la diagnosi di rabdomioma, specie se in presenza di tumori multipli, ed è quindi imperativo chiedere una Consulenza Genetica per escludere/confermare la possibilità di Sclerosi Tuberosa. Si ricorda che nel 50% dei casi di Sclerosi Tuberosa sono presenti rabdomiomi multipli. Nel sospetto di un mixoma atriale per la presenza di una massa peduncolata ad origine dall'atrio di sinistra non bisogna trascurare la remota possibilità di una Sindrome LEOPARD.

Management

Controlli ecocardiografici seriati per individuare precocemente eventuali aritmie e segni di scompenso cardiaco.

Consulenza genetica (es. sclerosi tuberosa)

Non è necessario eseguire il cariotipo fetale in quanto non è riportato un aumento di incidenza di aneuploidie.

Il parto deve avvenire in una struttura in grado di offrire al neonato una adeguata assistenza specialistica multidisciplinare.

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