in aggiornamento 2024

La vena ombelicale destra persistente (PRUV) è una delle anomalie venose più comuni rilevate in epoca prenatale.

Embriologia del sistema venoso ombelicale

All'inizio dello sviluppo embrionale il sangue della placenta è convogliato all'embrione nel cordone ombelicale tramite due vene ombelicali, destra e sinistra. In condizioni normali alla 4a settimana di vita embrionale la vena ombelicale destra va incontro a fenomeni di rimaneggiamento per scomparire completamente entro la 7a settimana. Il segmento della vena ombelicale sinistra prossimale al cuore degenera anch'esso e rimane il segmento della vena ombelicale sinistra che va dall'ombelico al fegato. La vena ombelicale definitiva è quindi rappresentata dal segmento distale della vena ombelicale sinistra che a sua volta da origine al dotto venoso di Aranzio che la collega all'atrio destro del cuore (Adiego-Calvo I et al., 2016; Yagel S et al., 2010). Dopo la nascita la vena ombelicale ed il dotto venoso si obliterano formando rispettivamente il legamento rotondo del fegato ed il legamento venoso. 

Anatomia ed Eziopatogenesi

La vena ombelicale definitiva si dirige in addome fetale e dopo aver attraversato il legamento falciforme entra nel fegato dove prima di curvare a destra nel seno portale irrora il lobo sinistro del fegato tramite le vene porta di sinistra (superiore e inferiore)  e il lobo destro del fegato tramite la vena porta di destra. Nel seno portale giunge anche la vena porta extraepatica che drena il sangue dagli organi addominali. Dal punto in cui la vena ombelicale curva verso destra a formare il seno portale origina il dotto venoso che si porta verso il cuore per confluire insieme alle vene sovraepatiche e alla vena cava inferiore in un condotto venoso denominato vestibolo sottodiaframmatico che sbocca nell’atrio destro dopo aver attraversato il diaframma (Yagel S et al., 2010).

Sono descritte due varianti di PRUV  (Jeanty P., 1990; Krzyanowski A. et al., 2019.):  Il tipo 1 o PRUV intraepatica (PRUV-I), è la variante più diffusa, presente nel 95% dei casi (Yagel S. et al., 2010). Nella PRUV-I  la vena ombelicale passa lateralmente al lato destro della cistifellea, si collega alla vena porta destra e poi piega verso lo stomaco. Il Dotto Venoso è solitamente presente. Questo tipo di PRUV ha una prognosi buona. Nel tipo 2 o PRUV extraepatica (PRUV-E), la vena ombelicale si collega direttamente all'atrio destro o alla vena cava inferiore (Yagel S. et al., 2010) in quanto è associata all'agenesia del Dotto Venoso ed ha una prognosi peggiore ( Achiron R. et al., 2000; Baschat AA.. 2010; Bradley E. et al., 2001; Perez Cosio C. et al., 2008; Weichert J. Et al., 2011 ).  In caso di assenza del dotto venoso  il sangue ritorna direttamente al cuore con conseguente sovraccarico emodinamico e Idrope Fetale ( Achiron R. et al., 2000; Corbacioglu A. et al., 2012  ).

Discussione

Dopo la diagnosi prenatale di vena ombelicale destra persistente è obbligatorio, per escludere altre anomalie, uno studio morfologico esaustivo che includa un'ecocardiografia fetale.  La presenza di PRUV è considerata un marcatore di cardiopatia e l'ecocardiografia fetale è raccomandata per l'identificazione di anomalie cardiovascolari associate come la trasposizione delle grandi arterie con stenosi polmonare o la tetralogia di Fallot (Lai WW. 1998; Ramanan SV et al., 2021;  Toscano P. et al., 2021). Descritti casi di PRUV associata ad Arteria Ombelicale Singola (Li J. et al., 2020; Mohapatra  I. et al., 2023.). Se l'indagine ecografica e l'anatomia cardiaca sono rassicuranti non sono necessari ulteriori controlli. La prognosi della PRUV complicata dipende dal tipo e dalla gravità delle anomalie concomitanti (Li J. et al., 2020, Pinna G. et al., 2020). Se vengono identificati ulteriori anomalie si dovrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica e i test invasivi  ( Canavan TP, Hill LM. 2016;  Martínez R. et al. 2012.).

In genere la PRUV I (tipo 1) è una variante anatomica non rara e se isolata è solitamente associata a un esito favorevole ( Blazer S.et al., 2000 ), a differenza della PRUV E (tipo 2) che può essere associata ad anomalie cardiache, anomalie della placenta o del cordone ombelicale, malformazioni gastrointestinali e genitourinarie o malformazioni del sistema nervoso centrale ( Yagel S et al., 2010; Wolman I. et al., 2002;  Weichert J. et al., 2011 ). La prognosi dipende dalla presenza del Dotto Venoso e anche dalla storia naturale delle malformazioni associate. Il decorso clinico può variare dall'idrope fetale a un decorso asintomatico ( Weichert J. et al., 2011 ).  Quando il Dotto Venoso è assente il sangue ritorna direttamente al cuore con conseguente sovraccarico emodinamico e Idrope Fetale. Sono descritti in letteratura diversi casi di agenesia del dotto venoso e idrope fetale ( Achiron R. et al., 2000; Corbacioglu A. et al., 2012  ). In caso di PRUV extraepatica (tipo 2)  sono stati segnalati casi di associazione con la Sindrome di Noonan ( Bradley E. et al., 2001 ).

 Diagnosi Ecografica

La visualizzazione ecografica della vena ombelicale è quella di un vaso venoso in sede intraepatica che si dirige in alto e posteriormente per poi curvare verso destra dando origine al seno portale. 

I rapporti anatomici con le strutture adiacenti, cioè stomaco e colecisti, sono i seguenti: stomaco a sinistra, vena ombelicale al centro con seno portale che curva verso destra, colecisti a destra.

Nella persistenza della vena ombelicale di destra i reperti ecografici sono diversi da quelli descritti, e precisamente: stomaco a sinistra, colecisti mediale (al centro), vena ombelicale a destra col seno portale che curva verso sinistra.

Counselling

Sono state descritte due varianti di Vena Ombelicale Destra Persistente o PRUV: una variante intraepatica (PRUV I), non rara, solitamente associata a prognosi favorevole ( Blazer S., 2000  ) ed una variante extraepatica (PRUV E), più rara, associata ad una prognosi peggiore.

Quando si riscontra una PRUV durante l'esame ecografico prenatale si deve eseguire un esame dettagliato dell'anatomia fetale per escludere anomalie in altri sistemi (apparato cardiovascolare, gastrointestinale, urogenitale, Sistema Nervoso) e si deve eseguire un'ecocardiografia fetale. I feti con PRUV complicata devono essere sottoposti a esame cromosomico fetale, mentre i feti con PRUV isolata non sono ad alto rischio di anomalie cromosomiche. La PRUV isolata ha una buona prognosi mentre la prognosi della PRUV complicata dipende dal tipo e dalla gravità delle malformazioni concomitanti. 

Quindi in caso di PRUV I che è l'evenienza più frequente la prognosi è buona ed è consigliabile effettuare una ecografia più dettagliata oltre una ecocardiografia fetale. In caso di PRUV E, evenienza meno frequente, la prognosi è peggiore e bisogna effettuare esami ecografici mirati, principalmente ecocardiografia fetale, alla ricerca di anomalie dell'apparato cardiovascolare  e di quella degli apparati gastrointestinale,  genitourinario e del sistema nervoso centrale; è inoltre richiesta una consulenza genetica e test invasivi.

  Bibliografia

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