Sindrome di Gershoni-Baruch
redatto da P.Parisella
La Sindrome di Gershoni-Baruch รจ una rara malformazione congenita multipla
caratterizzata da onfalocele, ernia diaframmatica, anomalie cardiovascolari e
difetti radiali.
Descritti due casi nella stessa famiglia che avvalorano l'ipotesi
di una trasmissione autosomica recessiva.
Bibliografia
Ceylaner S1, Ceylaner G, Altun M, Co kun A, Danisman N.: Prenatal
diagnosis of a case with anencephaly-omphalocele-unilateral absent radial ray. Genet
Couns. 2009;20(2):189-93.
Franceschini P1, Guala A, Licata D, Botta G, Flora F, Angeli
G, Di Cara G, Franceschini D.: Gershoni-Baruch syndrome: report of a new family
confirming autosomal recessive inheritance. Am J Med Genet A. 2003 Oct
1;122A(2):174-9.
Oudesluijs G.: Omphalocele, radial ray defect and
diaphragmatic hernia: another case of Gershoni-Baruch syndrome? Genet Couns. 2014;25(1):77-9.