Sindrome di Gershoni-Baruch

Sindrome di Gershoni-Baruch

redatto da P.Parisella

La Sindrome di Gershoni-Baruch รจ una rara malformazione congenita multipla caratterizzata da onfalocele, ernia diaframmatica, anomalie cardiovascolari e difetti radiali.

Descritti due casi nella stessa famiglia che avvalorano l'ipotesi di una trasmissione autosomica recessiva.


Bibliografia

Ceylaner S1, Ceylaner G, Altun M, Co kun A, Danisman N.: Prenatal diagnosis of a case with anencephaly-omphalocele-unilateral absent radial ray. Genet Couns. 2009;20(2):189-93.

Franceschini P1, Guala A, Licata D, Botta G, Flora F, Angeli G, Di Cara G, Franceschini D.: Gershoni-Baruch syndrome: report of a new family confirming autosomal recessive inheritance. Am J Med Genet A. 2003 Oct 1;122A(2):174-9.

Oudesluijs G.: Omphalocele, radial ray defect and diaphragmatic hernia: another case of Gershoni-Baruch syndrome? Genet Couns. 2014;25(1):77-9.


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