Agnazia - Oloprosencefalia - Situs inversus OMIM 202650

Agnazia - Oloprosencefalia - Situs inversus  OMIM  202650

redatto da P.Parisella

E' una sindrome molto rara (descritti circa 30 casi),caratterizzata da assenza della mandibola (agnazia), oloprosencefalia e situs inversus. 

E' possibile la diagnosi ecografica prenatale.   

E' legata a mutazioni del gene PRRX1 che mappa in 1q24.2                                  

 Bibliografia

Donnelly, M., Todd, E., Wheeler, M., Winn, V. D., Kamnasaran, D. Prenatal diagnosis and identification of heterozygous frameshift mutation in PRRX1 in an infant with agnathia-otocephaly. Prenat. Diag. 32: 903-905, 2012.

Ozden, S., Ficicioglu, C., Kara, M., Oral, O., Bilgic, R. Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus. (Letter) Am. J. Med. Genet. 91: 235-236, 2000.

Pauli, R. M., Pettersen, J. C., Arya, S., Gilbert, E. F. Familial agnathia-holoprosencephaly. Am. J. Med. Genet. 14: 677-698, 1983.