Igroma Cistico
Igroma Cistico
redatto da P.Parisella
L'igroma cistico è una anomalia del sistema linfatico caratterizzata dalla presenza di strutture cistiche localizzate nella regione postero-laterale del collo conseguenti alla dilatazione del sacco linfatico giugulare.
Durante la vita embrionale il sistema linfatico drena nel sacco linfatico giugulare, una struttura primitiva, bilaterale, che intorno ai 40 giorni di età gestazionale comunica con la vena giugulare. Se tale comunicazione si interrompe vuoi per alterata linfoangiogenesi o per fenomeni ostruttivi si ha come conseguenza la dilatazione dei sacchi linfatici laterocervicali e quindi la formazione dell'igroma.
Diagnosi
L'igroma cistico in genere viene diagnosticato intorno alla 12a-14a settimana di epoca gestazionale per la presenza di una formazione cistica localizzata nella regione postero-laterale del collo fetale. Può essere settato o non settato. L'evoluzione è varia: può progredire verso l'idrope fetale generalizzata, può persistere come edema nucale, può regredire completamente; i casi che vanno incontro a regressione sono interpretabili come conseguenza di una ostruzione transitoria o come un ritardo nello sviluppo della comunicazione tra sacco linfatico laterocervicale e vena giugulare.
L'igroma cistico presenta un rischio di aneuploidia elevato (35-50%): nei casi evidenziabili nel I trimestre può associarsi a trisomia 21, 18, 13 e S. di Turner; nel II trimestre l'aneuploidia associata più frequentemente è la monosomia X o sindrome di Turner.
Anche il rischio sindromico è particolarmente elevato; le sindromi che più frequentemente possono associarsi all'igroma cistico sono: Sindrome di Noonan, Sindrome di Fryns, Sindrome di Neu-Laxova, Multiple Pterigium Syndrome, Sindrome di Escobar, Sindrome di Klippel-Feil, Sindrome di Zellweger.
Le malformazioni associate hanno una incidenza del 60% e quelle più frequentemente associate sono: cardiopatie congenite, displasie scheletriche, anomalie del sistema nervoso centrale, ernia diaframmatica.
Management e Prognosi
Nei casi in cui la gravidanza non si interrompe spontaneamente è necessario studiare il cariotipo fetale mediante villocentesi o amniocentesi, una accurata valutazione ecografica dei vari organi ed apparati (specie apparato muscolo scheletrico ed apparato cardiovascolare mediante ecocardiografia fetale), una consulenza genetica. Nei casi di igroma cistico isolato l'esito può essere comunque sfavorevole ed anche nei casi in cui si ha la risoluzione spontanea in utero la prognosi non è necessariamente favorevole in quanto alla nascita potrebbero comparire sindromi non diagnosticabili ecograficamente in epoca prenatale.
Bibliografia
Beke A, Joó
JG, Csaba A, et al. Incidence of chromosomal abnormalities in the presence of
fetal subcutaneous oedema, such as nuchal oedema, cystic hygroma and non-immune
hydrops. Fetal Diagn Ther.
2009;25(1):83-92.
Bellini C, Rutigliani M, Boccardo FM, et al. Nuchal translucency and lymphatic
system maldevelopment. J Perinat Med. 2009;37(6):673-6.
Gedikbasi
A, Oztarhan K, Aslan G, Demirali O, Akyol A, Sargin A, Ceylan Y.
Multidisciplinary approach in cystic hygroma: prenatal diagnosis, outcome, and
postnatal follow up. Pediatr Int. 2009 Oct;51(5):670-7.
Graesslin
O, Derniaux E, Alanio E, Gaillard D, Vitry F, Quéreux C, Ducarme G.
Characteristics and outcome of fetal cystic hygroma diagnosed in the first
trimester. Acta Obstet Gynecol Scand. 2007;86(12):1442-6.
Kiyota A,
Tsukimori K, Yumoto Y, et al. Spontaneous resolution of cystic hygroma and
hydrops in a fetus with Noonan's syndrome. Fetal Diagn Ther.
2008;24(4):499-502.
Mukhopadhyay
S, Biswas S, Vindla S. Familial cystic hygroma with normal karyotype. J Obstet
Gynaecol. 2006 Nov;26(8):836
Sananes N,
Guigue V, Kohler M, et al. Nuchal translucency and cystic hygroma colli in
screening for fetal major congenital heart defects in a series of 12,910
euploid pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010 Mar;35(3):273-9.
Santo S, Marques JP, Veca P, Melo A, da Graça LM. Prenatal ultrasonographic diagnosis
of abdominal cystic lymphangioma: a case report. J Matern Fetal Neonatal Med.
2008 Aug;21(8):565-6.
Vseticka J,
Gattnarova Z, Marik I, Kozlowski K. Ultrasound diagnosis of severe mesomelic
dysplasia in two fetuses, associated with increased neck translucency and
tetralogy of Fallot in one and cystic hygroma in the other. Am J Med Genet A.
2010 Apr;152A(4):815-8.
Aggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
