Sindrome da Banda Amniotica (Briglia Amniotica) OMIM 217100
Sindrome da Banda Amniotica (Briglia Amniotica) OMIM 217100
La Sindrome della Banda Amniotica comprende una serie di malformazioni di gravità variabile che interessano prevalentemente gli arti ma possono interessare anche cranio, faccia, torace e addome. La Patogenesi è controversa ma la teoria più accreditata è quella della rottura dell'amnios con conseguente formazione di briglie che si estendono da una parte all'altra del sacco amniotico. Il corpo fetale può essere esposto al lato coriale dell'amnios che aderisce più facilmente alla parti fetali (in genere arti) o semplicemente alla cute fetale. Le briglie possono provocare fenomeni di costrizione con riduzione del flusso ematico e conseguente amputazione dell'arto o di parte di esso. Le lesioni possono essere estremamente varie. Si va da solchi cutanei di profondità variabile, ad anomalie come il piede torto, fino alle amputazioni di arti, encefalocele, anencefalia, anomalie facciali, onfalocele, estrofia vescicale, cordone corto, oligoamnios. Nella maggior parte dei casi le briglie amniotiche, non venendo mai a contatto col feto, non provocano alcuna lesione o costrizione.
L'estrema variabilità della patologia esita in 4 possibili quadri:
- regressione spontanea in utero, in genere già nel corso del secondo trimestre, senza sequele;
- costrizione superficiale di un arto con innocui esiti cicatriziali;
- costrizione profonda con strangolamento delle strutture vascolo-nervose che possono essere risolte con interventi fatti alla nascita. In questi casi l'utilizzo dell'eco-doppler in utero può indirizzare verso la prognosi: infatti la riduzione o l'assenza del flusso a valle della costrizione è predittiva di autoamputazione. La costrizione profonda può anche interessare il cordone ombelicale con riduzione o assenza del flusso diastolico ombelicale e morte fetale;
- amputazione dell'arto in utero.
L'amelia, che può interessare gli arti superiori o inferiori, è molto rara; sono più frequenti i difetti trasversali.
La Diagnosi Prenatale si basa essenzialmente sul rilievo della briglia amniotica e sullo studio attento dell'anatomia fetale alla ricerca delle eventuali anomalie.
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