Sindrome di Okihiro o Sindrome di Duane - anomalia del raggio radiale OMIM 607323
Sindrome di Okihiro o Sindrome di Duane - anomalia del raggio radiale
OMIM 607323
E' caratterizzata da anomalie scheletriche associate ad anomalia di Duane (disturbo congenito del movimento degli occhi per difetto del VI nervo cranico con conseguente limitazione o assenza di abduzione e/o adduzione).
Le anomalie scheletriche sono caratterizzate da: difetti del raggio radiale con aplasia/ipoplasia del radio, ipoplasia dell'omero, ipoplasia dell'ulna, pollice ipoplasico o assente, pollice trifalangeo, metacarpo assente, polidattilia preassiale, anomalie vertebrali (scoliosi, spina bifida).
Possono associarsi anomalie renali (ipoplasia/agenesia renale, rene ectopico, rene a ferro di cavallo, idronefrosi), anomalie cardiache (DIA, DIV), anomalie gastrointestinali (M. di Hirschprung, ano imperforato), anomalie facciali (asimmetria facciale)
E' trasmessa con modalità autosomica dominante e dovuta a mutazioni del gene SALL4.
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