Schisi delle mani e dei piedi - nistagmo o Sindrome di Karsch-Neugebauer OMIM 183800

Schisi delle mani e dei piedi - nistagmo o Sindrome di Karsch-Neugebauer   OMIM 183800


E' caratterizzata da ectrodattilia, schisi di mani e piedi, monodattilia, cataratta, retinopatia, nistagmo.
E' trasmessa con carattere autosomico dominante.

Bibliografia

Neugebauer, H. Spalthand und-fuss mit familiaerer Besonderheit. Z. Orthop. 95: 500-506, 1962.

Pilarski, R. T., Pauli, R. M., Bresnick, G. H., Lebovitz, R. M. Karsch-Neugebauer syndrome: split foot/split hand and congenital nystagmus. Clin. Genet. 27: 97-101, 1985.

Wong, S. C., Cobben, J. M., Hiemstra, S., Robinson, P. H., Heeg, M. Karsch-Neugebauer syndrome in two sibs with unaffected parents. Am. J. Med. Genet. 75: 207-210, 1998. 


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