Sindrome da anomalie mammarie e degli arti OMIM 603543
Sindrome da anomalie mammarie e degli arti OMIM 603543
E' caratterizzata da ipoplasia/aplasia delle ghiandole mammarie e dei capezzoli e da gravi difetti di mani e piedi. Nei casi più lievi vi è atelia isolata. E' trasmessa con carattere autosomico dominante e dovuta a mutazioni del gene TP63 che mappa in 3q27.
Bibliografia
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