Fusione splenogonadica con difetti trasversali degli arti OMIM 183300
Fusione splenogonadica con difetti trasversali degli arti OMIM 183300
E' una rara sindrome trasmessa con carattere autosomico dominante caratterizzata da fusione tra milza e gonade, difetti riduzionali degli arti (ectromelia, emimelia trasversa), anomalie facciali (micrognazia).
Colpisce principalmente i maschi (95%), più frequentemente a sinistra, e se ne distinguono due forme, continua e discontinua.
La forma continua è caratterizzata dalla presenza di una massa paratesticolare riferibile a testicolo sovrannumerario connessa alla milza da un asse vascolare. La diagnosi è possibile mediante esame ecografico.
La forma discontinua non presenta alcuna connessione vascolare tra milza e testicolo ma permangono residui di tessuto splenico nel testicolo. La diagnosi, mancando elementi semeiologici specifici, è praticamente impossibile. La scintigrafia permette di visualizzare la presenza di tessuto splenico in sede testicolare.
Eziologia: durante lo sviluppo enbrionale, precisamente intorno alla 6a settimana di età gestazionale, l'abbozzo della milza (localizzato nel mesogastrio dorsale sinistro) è in stretta connessione col mesonefro che darà origine al testicolo di sinistra; quando nel corso della 8a settimana di gestazione il testicolo inizia la sua migrazione in senso cranio-caudale può mantenere una connessione, mediante tessuto fibroso o tessuto splenico, con il tessuto splenico.
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