Sindrome di Desbuquois OMIM 251450
Sindrome di Desbuquois OMIM 251450
E' una osteodisplasia caratterizzata da micromelia prevalentemente mesomelica con ipotonia muscolare e precoce comparsa dei nuclei di ossificazione del carpo e del tarso.
Un aspetto caratteristico è quello "a chiave inglese" dell'estremità prossimale del femore.
E'trasmessa con eredità di tipo autosomica recessiva.
Sono presenti esoftalmo, micrognazia, mani e piedi corti, scoliosi, ginocchio valgo, platispondilia, collo corto.
Bibliografia
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