Displasia Mesomelica di Reinhardt - Pfeiffer OMIM 191400
Displasia Mesomelica di Reinhardt - Pfeiffer OMIM 191400
Il nanismo mesomelico di Reinhardt-Pfeiffer o displasia mesomelica di Reinhardt-Pfeiffer è una forma di nanismo che interessa prevalentemente ulna e fibula; possono associarsi ipoplasia di radio e tibia; l'avambraccio è curvo. La sindrome viene trasmessa come carattere autosomico dominante.
Bibliografia
Pfeiffer, R. A. Beitrag zur erblichen Verkuerzung von Ulna und Fibula.In: Wiedemann, H.-R. : Dysostosen. Stuttgart: Gustav Fischer Verlag (pub.) 1966. Reinhardt, K., Pfeiffer, R. A. Ulno-fibulare Dysplasie. Eine autosomal-dominant vererbte Mikromesomelie aehnlich dem Nievergeltsyndrom. Fortschr. Roentgenstr. 107: 379-391, 1967.