Displasia Mesomelica di Reinhardt - Pfeiffer OMIM 191400

 Displasia Mesomelica di Reinhardt - Pfeiffer   OMIM 191400

 

Il nanismo mesomelico di Reinhardt-Pfeiffer o displasia mesomelica di Reinhardt-Pfeiffer è una forma di nanismo che interessa prevalentemente ulna e fibula; possono associarsi ipoplasia di radio e tibia; l'avambraccio è curvo. 
La sindrome viene trasmessa come carattere autosomico dominante. 
 
 

Bibliografia

Pfeiffer, R. A. Beitrag zur erblichen Verkuerzung von Ulna und Fibula.In: Wiedemann, H.-R. : Dysostosen. Stuttgart: Gustav Fischer Verlag (pub.) 1966. Reinhardt, K., Pfeiffer, R. A. Ulno-fibulare Dysplasie. Eine autosomal-dominant vererbte Mikromesomelie aehnlich dem Nievergeltsyndrom. Fortschr. Roentgenstr. 107: 379-391, 1967.


Aggiornamenti



Med 2000 - Via Nazionale Appia, 81022 Casagiove (CE)
Tel: 0823 493548 (4 linee) | Fax: 0823 494944 | E-mail: info@med2000eco.it | P.Iva 02723040610

Web agency: Bitmatica.it