Sindrome di Fuhrmann - Sindrome di Fuhrmann-Rieger-Sousa - Ipoplasia o aplasia fibulare incurvamento del femore oligodattilia OMIM 228930
Sindrome di Fuhrmann - Sindrome di Fuhrmann-Rieger-Sousa - Ipoplasia o aplasia fibulare incurvamento del femore oligodattilia OMIM 228930
La Sindrome di Fuhrmann è caratterizzata da aplasia o ipoplasia della fibula, incurvamento del femore ed oligodattilia.
Possono essere presenti: bacino piccolo, ipoplasia aplasia delle dita dei piedi, assenza dei metatarsi.
E' trasmessa come carattere autosomico recessivo e dovuta ad alterazioni del gene WNT7A che mappa in 3p25.
E' considerata una variante allelica della Sindrome di Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel che è dovuta a mutazione dello stesso gene.
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