Sindrome di Fuhrmann - Sindrome di Fuhrmann-Rieger-Sousa - Ipoplasia o aplasia fibulare incurvamento del femore oligodattilia OMIM 228930

Sindrome di Fuhrmann - Sindrome di Fuhrmann-Rieger-Sousa - Ipoplasia o aplasia fibulare incurvamento del femore oligodattilia  OMIM 228930


La Sindrome di Fuhrmann è caratterizzata da aplasia o ipoplasia della fibula, incurvamento del femore ed oligodattilia.
Possono essere presenti: bacino piccolo, ipoplasia aplasia delle dita dei piedi, assenza dei metatarsi.
E' trasmessa come carattere autosomico recessivo e dovuta ad alterazioni del gene WNT7A che mappa in 3p25.
E' considerata una variante allelica della Sindrome di Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel che è dovuta a mutazione dello stesso gene. 

Bibliografia
Aynaci, F. M., Aynaci, O., Ahmetoglu, A., Celep, F. Fuhrmann syndrome associated with cortical dysplasia. Genet. Counsel. 12: 49-54, 2001. 
Fuhrmann, W., Fuhrmann-Rieger, A., de Sousa, F. Poly-, syn- and oligodactyly, aplasia or hypoplasia of fibula, hypoplasia of pelvis and bowing of femora in three sibs--a new autosomal recessive syndrome. Europ. J. Pediat. 133: 123-129, 1980. 
Fuhrmann, W., Fuhrmann-Rieger, A., Jovanovic, V., Rehder, H. A new autosomal recessive skeletal dysplasia syndrome--prenatal diagnosis and histopathology.In: Papadatos, C. J.; Bartsocas, C. S. : Skeletal Dysplasias. New York: Alan R. Liss (pub.) 1982. Pp. 519-524.
Lipson, A. H., Kozlowski, K., Barylak, A., Marsden, W. Fuhrmann syndrome of right-angle bowed femora, absence of fibulae and digital anomalies: two further cases. Am. J. Med. Genet. 41: 176-179, 1991. 
Pfeiffer, R. A., Stoss, H., Voight, H. J., Wundisch, G. F. Absence of fibula and ulna with oligodactyly, contractures, right-angle bowing of femora, abnormal facial morphology, cleft lip/palate and brain malformation in two sibs: a possibly new lethal syndrome. Am. J. Med. Genet. 29: 901-908, 1988.
Woods, C. G., Stricker, S., Seemann, P.,et al.Mutations in WNT7A cause a range of limb malformations, including Fuhrmann syndrome and Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia syndrome. Am. J. Hum. Genet. 79: 402-408, 2006.


Aggiornamenti



Med 2000 - Via Nazionale Appia, 81022 Casagiove (CE)
Tel: 0823 493548 (4 linee) | Fax: 0823 494944 | E-mail: info@med2000eco.it | P.Iva 02723040610

Web agency: Bitmatica.it