Cat Eye Syndrome Sindrome dell'occhio di gatto OMIM 115470
Cat Eye Syndrome Sindrome dell'occhio di gatto OMIM 115470
Redatto da: P.Parisella
La sindrome cat-eye (CES) è una rara patologia legata alla
presenza di un cromosoma soprannumerario
da inversione/duplicazione
di due regioni (q11.1 q11.2) del cromosoma 22. A seconda del punto di
rottura si
hanno due diversi tipi di CES con espressione fenotipica
sovrapponibile.
La triade caratteristica è rappresentata da anomalie anali, coloboma dell'iride, appendici preauricolari ma non è sempre presente. Un'altra associazione tipica è la presenza di ritorno venoso polmonare anomalo ed appendici preauricolari.
La diagnosi ecografica prenatale si basa su:
- cardiopatie congenite: principalmente ritorno venoso
polmonare anomalo
- appendici (tags) preauricolari
- atresia anorettale: di difficile diagnosi
- anomalie urogenitali
- possono essere presenti varie altre anomalie: palatoschisi,
anomalie scheletriche, ipertelorismo.
Il coloboma non è diagnosticabile in ecografia prenatale.
La diagnosi genetica prenatale può essere fatta mediante villocentesi, amniocentesi, cordocentesi ed è necessaria una FISH con sonde specifiche per il cromosoma 22.
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