Difetti della Parete Addominale Ventrale Onfalocele - Gastroschisi

Difetti della Parete Addominale Ventrale     Onfalocele  -  Gastroschisi

 redatto da Dr. P.Parisella

I difetti della parete addominale ventrale comprendono diverse anomalie ma le più comuni sono l'onfalocele e la gastroschisi, entrambe con una prevalenza di circa 3 su 10.000 nati (Prefumo F, 2014).

Le altre anomalie, meno comuni, sono (Nadel A., 2017): Estrofia della cloaca e della vescica; Complesso OEIS (onfalocele, estrofia della cloaca, ano imperforato, anomalie della colonna vertebrale); Pentalogia di Cantrell; Complesso arti-parete corporea/Sindrome da banda amniotica; Cisti dell’uraco.

La diagnosi dei difetti della parete addominale può essere fatta con un esame ecografico eseguito tra la 11a e la 14a settimana di gestazione; in questo lasso di tempo alcuni studi riportano un tasso di rilevamento di queste anomalie di circa il 100% (El Mhabrech H,2017 ). Di fronte ad un difetto della parete addominale la valutazione dell'inserzione del cordone ombelicale in addome fetale, con l'aiuto del color-Doppler, è utile per distinguere l'onfalocele dalla gastroschisi e viceversa. A volte in epoche gestazionali precoci tale diagnosi può risultare difficoltosa per cui si può rinviare ad un successivo esame ecografico da effettuare dopo la 12a-14a settimana di gestazione. Bisogna infatti tener presente che fino alla 12a settimana vi è una normale erniazione di anse intestinali (onfalocele fisiologico) e solo dopo tale epoca la parete addominale ventrale si chiude normalmente.

 

ONFALOCELE

E' un difetto di chiusura della parete addominale in cui erniano l'intestino e/o il fegato contenuti in una sacca composta da peritoneo parietale e amnios. Il cordone ombelicale si inserisce all'apice della sacca. L'onfalocele viene classificato in due distinte varietà anatomiche che hanno una differente embriogenesi e prognosi anche in rapporto all'epoca gestazionale di osservazione: onfalocele con fegato erniato ed onfalocele con solo intestino erniato. Nei casi di presenza del fegato nella sacca non è possibile la risoluzione. Se nella sacca è presente solo intestino è possibile la risoluzione nel primo trimestre e non nel secondo.

Diagnosi Ecografica

La diagnosi ecografica si basa sulla presenza, dopo la 12a settimana, di una formazione grossolanamente rotondeggiante, rivestita da membrana, in diretta continuità con la parete addominale; tipicamente il cordone ombelicale si inserisce sulla parete dell'onfalocele.  A volte, nella sacca, è presente ascite; in circa 1/3 dei casi è presente polidramnios. Prima della 12a settimana di gestazione un onfalocele può essere diagnosticato con certezza solo se contiene il fegato: in questo caso l'aspetto dell'onfalocele è tipicamente ecogeno. Se ad erniare è invece l'intestino potrebbe trattarsi di una erniazione fisiologica e bisogna quindi attendere il limite delle 12 settimane compiute per essere certi della diagnosi.

                                   

Le anomalie associate possono interessare il cuore, l'apparato urinario e l'apparato gastrointestinale.

Il rischio di aneuploidia è elevato e comprende principalmente trisomia 18 e trisomia 13 che nel complesso rappresentano l'86% delle aneuploidie rilevate in caso di onfalocele; meno frequenti sono i casi di associazione con trisomia 21, triploidie ed anomalie dei cromosomi sessuali. Sono state segnalate in letteratura anche microdelezioni e microduplicazioni (Radhakrishna U,2012  -  Chen CP,2013).

                                    

I vari quadri sindromici che possono associarsi all'onfalocele sono appresso elencati in ordine alfabetico e tratti dal software diagnosi di questo sito: Complesso OEIS OMIM 258040; Pentalogia di Cantrell; Sindrome acrocallosa OMIM 200990; Sindrome CHARGE OMIM 214800; Sindrome da Banda Amniotica (Briglia Amniotica) OMIM 217100; Sindrome di Beckwith - Wiedeman o Gigantismo - Macroglossia - Onfalocele OMIM 130650; Sindrome di Carpenter OMIM 201000; Sindrome di Czeizel OMIM 258320; Sindrome di Donai Barrow; Sindrome di Edwards o Trisomia 18; Sindrome di Fryns OMIM 229850; Sindrome di Gershoni Baruch; Sindrome di Meckel-Gruber tipo I (OMIM 249000), tipo II (OMIM 603194), Tipo III (OMIM 607361); Sindrome di Melnick Needles OMIM 309350; Sindrome di Miller-Dieker OMIM 247200; Sindrome di Pallister-Killian OMIM 601803; Sindrome di Patau o Trisomia 13; Sindrome di Prune Belly; Sindrome di Shprintzen-Goldberg OMIM 182210; Sindrome Idroletale OMIM 236680; Sindrome MOTA OMIM 248450; Triploidia Tipo I; Triploidia Tipo II.

 

La diagnosi differenziale include gli altri tipi di difetti della parete addominale (Nadel A.,2017 - Paladini D.,2010) ma deve essere posta principalmente con la gastroschisi: in questi casi il difetto è paraombelicale, in genere a destra, ed i visceri erniati non sono rivestiti da membrana; il cordone ombelicale presenta una normale inserzione in addome fetale.

L'estrofia della cloaca e della vescica sono difetti della parete addominale inferiore: la presenza di una vescica normale esclude questo tipo di anomalia.

La Pentalogia di  Cantrell  è un difetto della parete addominale superiore in cui sono presenti: ernia diaframmatica, schisi dello sterno, anomalie del pericardio, ectopia cordis.

Nel Complesso OEIS sono presenti: onfalocele, estrofia della cloaca, ano imperforato, difetti spinali; il coinvolgimento della colonna vertebrale lo differenzia dall'estrofia della cloaca.

Il Complesso arti-parete corporea/Sindrome da banda amniotica è caratterizzato da gravi anomalie della colonna vertebrale, dell'addome e delle gambe.

La Cisti dell'uraco, anche se non si tratta di un difetto della parete addominale, può avere un aspetto ecografico simile: essa contiene urina e potrebbe comunicare con la vescica.

 

Prognosi

Nonostante i progressi compiuti in questo campo la prognosi dell'onfalocele rimane riservata; nei feti con fegato erniato la prognosi è peggiore rispetto ai feti con onfalocele isolato (contenente solo intestino) di piccole dimensioni. Gli esiti sfavorevoli sono correlati alla alta incidenza di anomalie associate, specie le aneuploidie.

 

Management

I casi con fegato erniato e i casi con esclusivo contenuto intestinale rilevati nel secondo trimestre hanno un esito prevalentemente sfavorevole. Un adeguato consueling deve essere proposto alle pazienti con feti affetti da onfalocele isolato, con esclusivo contenuto intestinale, rilevati nel primo trimestre. Se l'onfalocele persiste oltre il primo trimestre bisogna proporre l'effettuazione di un'amniocentesi con tecnica CGH-Array ed una consulenza genetica. Se la gestante rifiuta i test diagnostici invasivi  si può proporre il ricorso allo screening con DNA (NIPT).  A causa dell'alto rischio di anomalie associate è utile un controllo ecografico a 16 settimane e poi a 19-21 settimane comprendente anche una ecocardiografia fetale. In casi insoliti o di particolare difficoltà si può proporre il ricorso ad una Risonanza Magnetica anche se il ruolo della RM nella valutazione di questi feti non è ancora ben consolidato (Daltro P, 2005). Una volta conclusa la ricerca di anomalie associate si può, già dopo la 20a settimana di gestazione, consigliare una consulenza chirurgica pediatrica.

 

 GASTROSCHISI

La gastroschisi è una malformazione congenita caratterizzata da erniazione dei visceri attraverso un difetto della parete addominale presente sul lato destro non ricoperto da membrana, adiacente a un cordone ombelicale intatto (Castilla EE, 2008).

La prevalenza della gastroschisi è inversamente correlata all'età della madre risultando 60 volte più comune in donne con meno di 20 anni rispetto  alle donne con più di 35 anni. In letteratura è suggerita una causa ambientale piuttosto che genetica di questa patologia (nulliparità, fumo, alcool, droghe, basso BMI).

La patogenesi sarebbe da ricondurre a più meccanismi:  1) distruzione dell'arteria vitellina destra con danno della parete addominale (Nadel A., 2017); 2) anomala regressione della vena ombelicale destra che porta ad un indebolimento della parete addominale (Paladini D.,2010- Nadel A., 2017) ; 3) mancata formazione del mesoderma nella parete addominale (Nadel A., 2017) ; 4) rottura dell'amnios attorno all'anello ombelicale (Nadel A., 2017) ; 5) anomalo ripiegamento dei foglietti con conseguente difetto della parete addominale (Rasmussen S,2008); 6) mancata integrazione delle strutture del sacco vitellino nel funicolo ombelicale (Stevenson RE,2009)

E’ stata recentemente descritta in letteratura l'associazione con la persistenza della vena ombelicale di destra (Schierz IAM,2018).

Il difetto coinvolge tutti gli strati della parete addominale ed erniano principalmente le anse intestinali; raramente si è osservata l'erniazione dello stomaco o di strutture del sistema urinario. Il visceri erniati fluttuano liberamente nel liquido amniotico poiché non vi è nessuna membrana che li avvolge. Il continuo contatto delle anse intestinali erniate con il liquido amniotico le espone a complicanze di tipo infiammatorio e ad un ispessimento delle pareti; inoltre può associarsi anche la dilatazione delle anse intestinali, per complicanze di tipo ostruttivo, con conseguente polidramnios; altra complicanza, dopo la dilatazione delle anse da ostruzione, è la sofferenza della parete intestinale con conseguente regressione della dilatazione e l'instaurarsi di fenomeni di tipo ischemico/necrotico.                                  

In rapporto alle complicanze ed alla prognosi la gastroschisi viene distinta in 2 forme: gastroschisi semplice, gastroschisi complessa.

                                                 

 

Diagnosi ecografica

La diagnosi ecografica si basa su due aspetti caratteristici: la visualizzazione di anse intestinali liberamente fluttuanti nel liquido amniotico e la localizzazione del difetto a destra della normale inserzione del cordone ombelicale. Il difetto è in genere di piccole dimensioni (inferiore a 2 cm.) comparato al volume di intestino erniato.

                                  

Le anomalie associate sono essenzialmente quelle intestinali e la loro presenza definisce la gastroschisi come complessa.

Il rischio di aneuploidie, a differenza dell'onfalocele, è molto basso; così anche il rischio sindromico (Paladini D.,2010 ).

Nel 30-60% dei casi dei feti affetti da gastroschisi è stato descritto un ritardo di crescita intrauterino; la causa può essere la perdita di proteine e nutrienti attraverso le anse esposte (Netta D.A.,2007). In uno studio è stato dimostrato che la restrizione della crescita fetale nel II e III trimestre dei feti con gastroschisi  non si accompagna ad alterazioni della velocimetria Doppler in arterie ombelicali; i risultati ottenuti provano che si tratta di feti costituzionalmente più piccoli per cui la restrizione della crescita non è dovuta ad insufficienza placentare (Barbieri MM,2017).  Nello studio dei feti IUGR affetti da gastroschisi si era proposto l'utilizzo di curve di crescita dedicate che non prevedessero la misurazione della circonferenza addominale nella stima del peso fetale in quanto tale misurazione tendeva a sottostimarlo (Adams SR,2012 ). In realtà uno studio più recente (Zaki MN, 2018) ha dimostrato che le formule Hadlock 1 e 2, nonostante l'inclusione della misura della circonferenza addominale nel calcolo del peso, forniscono la migliore stima del peso fetale e quindi una corretta diagnosi di IUGR in feti con gastroschisi.

Vari lavori si sono concentrati sullo studio di marcatori in grado di predire le complicanze e quindi morbilità e mortalità nei feti affetti da gastroschisi. In uno studio del 2015 (D’Antonio F,2015) viene riportata l’associazione tra markers ecografici ed esiti postnatali: dilatazione dell’intestino intraaddominale ed atresia intestinale, polidramnios ed atresia intestinale, dilatazione gastrica e morte neonatale. Un altro studio pone l'accento sulla dilatazione dell'intestino e sullo spessore della parete quali predittori prenatali delle complicanze della gastroschisi (Bauseler A, 2016). In altri studi la misurazione della dilatazione dell'intestino intraaddominale sembra il miglior marcatore per la stima degli esiti avversi in feti con gastroschisi complessa (Geslin D, 2017 - Martillotti G, 2016). Altri studi riportano il basso peso alla nascita (< 2000 gr.) come marcatore di complicanze gastrointestinali (Ducellier G,2016). Un altro studio pone l'accento sulla dilatazione dell'intestino extraaddominale, dilatazione dell'intestino intraaddominale e polidramnios quali markers predittivi di gastroschisi complessa (Andrade WS,2018). In un altro studio l'edema mesenterico veniva indicato come l’unico indicatore ecografico per esiti sfavorevoli (Dore Reyes M,2017). Uno degli ultimi lavori pubblicati (Hijkoop A,2018) conclude affermando “I marcatori ecografici prenatali non potevano distinguere in modo affidabile tra gastroschisi semplice e complessa”.

C’è sicuramente bisogno di ulteriori studi per avere dati più affidabili. 

Alcuni studi riportano il dosaggio dell'alfafetpproteina per la diagnosi di gastroschisi ed onfalocele (Chen Y, 2017).

 

Management e complicanze

Il rischio di cromosomopatie nei feti con gastroschisi isolata non è aumentato rispetto alla popolazione generale e lo studio del cariotipo è consigliato in caso di presenza di anomalie strutturali non gastrointestunali. E’ consigliata l'Ecocardiografia fetale per l'associazione con cardiopatie. Non c’è rischio per future gravidanze in quanto il rischio di ricorrenza è basso.

Lo scopo della sorveglianza prenatale è monitorare lo sviluppo di fattori di rischio fetali, come la dilatazione intestinale, il ritardo di crescita intrauterino, le alterazioni del liquido amniotico. La dilatazione delle anse intestinali intraaddominali è associata ad una maggiore incidenza di complicanze postnatali, ma solo quando la dilatazione coinvolge anse multiple (Huh NG, 2010). Complicanze postnatali possono essere atresia intestinale, volvolo, perforazione, necrosi.

In caso di gastroschisi isolata sono utili controlli ecografici ogni 4 settimane per la valutazione della crescita fetale ed il controllo del liquido amniotico; dopo la 32a settimana controllo bisettimanale del liquido amniotico (AFI) e profilo biofisico o NST.

In caso di gastroschisi associata a IUGR e/o oligoidramnios sono utili controlli ecografici ogni 2 settimane per la valutazione della crescita fetale e controllo del liquido amniotico; dopo la 28a settimana flussimetria ogni settimana, controllo bisettimanale del liquido amniotico (AFI), profilo biofisico o NST.

Il Timing del parto  deve essere organizzato presso un centro di III livello>>VALUTARE: età gestazionale, maturità polmonare, dati ecografici (IUGR, AFI, dilatazione intestinale intraaddominale), benessere fetale (NST, Profilo Biofisico, flussimetria Doppler).

Per quanto riguarda la modalità del parto il Taglio Cesareo Elettivo a 37 settimane di epoca gestazionale riduce il rischio di danno a carico delle anse intestinali extraaddominali e dei vasi mesenterici e permette una preparazione adeguata per l'intervento postnatale da parte dei Chirurghi Pediatri (O'Connell RV,2016).

In alcuni casi è necessario un taglio cesareo urgente (El Mhabrech H,2017), ad esempio per CTG non rassicurante dovuto nella maggior parte dei casi a compressione del cordone ombelicale per oligoidramnios o per schiacciamento da parte delle anse erniate.

 

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Onfalocele

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