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Anemia di Fanconi OMIM 227650

Anemia di Fanconi  OMIM 227650


E' una malattia ereditaria molto rara caratterizzata da pancitopenia progressiva, insufficienza del midollo osseo, malformazioni di vari organi ed apparati, predisposizione ai tumori ematologici o solidi.
L'Anemia di Fanconi è dovuta a nutazioni dei geni implicati nella riparazione del DNA e nella stabilità genomica; sono stati identificati 15 geni che rappresentano altrettanti gruppi di complementazione.
Le anomalie ematologiche, spesso ad esordio in età precoce, esordiscono con una insufficienza del midollo osseo, quindi una sindrome mielodisplastica fino a sviluppare una leucemia mieloide acuta; vi è inoltre elevata predisposizione ai tumori solidi di testa, collo e regione ano-genitale.
Caratteristiche le macchie cutanee color caffè-latte.
Le anomalie scheletriche sono caratterizzate da ipoplasia del radio, assenza del pollice, ritardo di crescita, tipico aspetto facciale con testa piccola (microcefalia), bocca piccola (microstomia), occhi piccoli (microftalmia).
I segni ecografici principali sono quindi:
  • ipoplasia radio
  • assenza pollici
  • microcefalia
  • microftalmia
  • microstomia

BIBLIOGRAFIA

Auerbach, A. D., Warburton, D., Bloom, A. D., Chaganti, R. S. K. Prenatal detection of the Fanconi anemia gene by cytogenic methods. Am. J. Hum. Genet. 31: 77-81, 1979. 
Deakyne, J. S., Mazin, A. V. Fanconi anemia: at the crossroads of DNA repair. Biochemistry 76: 36-48, 2011.
Grompe, M., D'Andrea, A. Fanconi anemia and DNA repair. Hum. Molec. Genet. 10: 2253-2259, 2001.                                    
Wijker, M., Morgan, N. V., Herterich, S., et al.: Heterogeneous spectrum of mutations in the Fanconi anaemia group A gene. Europ. J. Hum. Genet. 7: 52-59, 1999.                                                                                               
Merrill A.,Rosenblum-Vos L., Driscoll DA et al: Prenatal diagnosis of fanconi anemia (C group C) subsequent to abnormal sonoghaphic findings. Prenatal Diagn 25:20-22,2005                                                                                    
Rosenberg, P. S., Greene, M. H., Alter, B. P. Cancer incidence in persons with Fanconi anemia. Blood 101: 822-826, 2003.  


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