Sindrome di Nager o Disostosi Acrofacciale Tipo 1 OMIM 154400
La disostosi acrofacciale tipo I è una rara sindrome malformativa caratterizzata da assenza del radio con ipoplasia o assenza dei pollici, grave micrognazia, micro-mesomelia, anomalie delle mani (ipo-aplasia del I dito, pollice bifido o trifalangeo), ipoplasia malare, polidattilia preassiale.
In circa il 50% dei pazienti sono presenti mutazioni del gene SF3B4 che mappa in 1q21.2.
Importante per la diagnosi ecografica prenatale, anche se essa è difficile, la coesistenza di micrognazia grave, micro-mesomelia ed anomalie delle mani.
Bibliografia
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