Amelia
AMELIA
Segni principali:
assenza di uno o più arti
Note diagnostiche:
E' un difetto embriogenetico
precoce ( < 8 sett. ) caratterizzato da assenza completa di uno o più arti;
se sono interessati tutti e 4 gli arti si definisce Amelia Totale o Tetraamelia.
Possono associarsi anomalie di altri organi ed apparati e anomalie
cromosomiche come trisomia 13, 18 e 21.
Il segno ecografico esclusivo è l'assenza di uno o più arti.
La condizioni caratterizzate da amelia sono:
- Ameilia isolata: l'amelia interessa gli arti superiori e/o inferiori
- Limb-body wall complex: l'amelia interessa gli arti superiori o inferiori
- Sindrome di Roberts: l'amelia interessa gli arti superiori e/o inferiori
- Splenogonadal fusion-limb deficiency: l'amelia interessa gli arti superiori e/o inferiori
- Sindrome di Zimmer: l'amelia interessa gli arti superiori e inferiori (tetraamelia)
Le condizioni che possono associarsi raramente alla amelia sono:
- Sindrome alcoolica prenatale: l'amelia interessa gli arti superiori e/o inferiori
- Sindrome da bande amniotiche: l'amelia interessa gli arti superiori e/o inferiori
- Diabete materno: l'amelia interessa solo gli arti superiori
- Sindrome da Talidomide: l'amelia interessa gli arti superiori e inferiori (tetraamelia)
DIAGNOSI DIFFERENZIALE
Deve essere posta con tutte le patologie caratterizzate da difetti riduzionali
degli arti: Sirenomelia, etc...
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