Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) OMIM 277000
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) OMIM 277000
Redatto da P.Parisella
La Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, più comunemente conosciuta come Sindrome di Rokitansky, è caratterizzata da atresia utero-vaginale in una femmina altrimenti fenotipicamente normale e con normale cariotipo 46XX. Ha una incidenza di circa 1 su 5.000 neonate, trasmessa con carattere autosomico dominante e causata da mutazioni del gene WNT4.
La forma classica di Sindrome MRKH, che rappresenta circa il 90% dei casi, è caratterizzata da agenesia uterina e agenesia vaginale con normale presenza di entrambe le ovaie. I genitali esterni sono normali.
Meno frequentemente possono esservi aplasia vaginale parziale (interessante i due terzi superiori della vagina), utero ipoplasico o atresia cervicale.
Il sintomo classico è l'amenorrea primaria.
La diagnosi ecografica è relativamente semplice; in un soggetto in amenorrea primaria e genitali esterni normali si ha il rilievo di:
- mancata visualizzazione dell'utero (o presenza di un abbozzo uterino) e della vagina
- presenza di entrambe le ovaia
La Sindrome MRKH può associarsi ad anomalie dell'apparato urinario (agenesia renale, duplicazione dei distretti calico-pielici, displasia renale cistica, rene a ferro di cavallo, rene ectopico, etc.) ed anomalie scheletriche (scoliosi, spina bifida, fusione delle vertebre a livello cervicale o lombare). Quando entrambi i difetti si associano alla sindrome di Rokitansky, questa condizione è definita associazione MURCS (Müllerian aplasia, Renal aplasia and Cervico-thoracic Somite dysplasia).
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