Sindrome di Yunis-Varon OMIM 216340
Sindrome di Yunis-Varon OMIM 216340
E' una malattia caratterizzata da gravi anomalie scheletriche e neurologiche. Le anomalie scheletriche sono caratterizzate da: aplasia/ipoplasia delle clavicole, pollici ed alluci assenti, microcefalia, dolicocefalia, micrognazia, ipertelorismo. Le anomalie del SNC sono rappresentate da: ipoplasia/agenesia del corpo calloso, pachigiria, ipoplasia cerebellare. Sono presenti: difetto di crescita, idrope, polidramnios.
La patologia è trasmessa con carattere autosomico recessivo ed è dovuta a mutazioni del gene FIG4 che mappa in 6q21.
Prognosi: severa - variabile.
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